Professionals
Saske-tietoa ammattilaisille
Vastasyntyneiden seulonnalla etsitään synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua (CAH-tautia), joukkoa synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia sekä vaikeaa kombinoitua immuunivajetta (SCID-oireyhtymää).
Seulonnassa jokaisen vastasyntyneen kuivaveritäplänäytteestä määritetään useiden kymmenien yhdisteiden pitoisuudet sekä arvioidaan mm. näistä laskettuja suhteita.
- Noin 20 synnynnäisen aineenvaihduntasairauden seulonta perustuu aminohappojen, asyylikarnitiinien ja sukkinyyliasetonin pitoisuusmäärityksiin tandemmassaspektrometrisellä menetelmällä.
- Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta perustuu TSH-pitoisuuden määrittämiseen immunologisella menetelmällä.
- CAH-taudin seulonta perustuu 17-hydroksiprogesteroni (17-OHP) pitoisuuden määrittämiseen immunologisella menetelmällä.
- SCID-oireyhtymän seulonta perustuu TREC-kopioluvun (T-cell receptor excision circles) määrittämiseen PCR-menetelmällä.