Diagnostik och behandling av sömnstörningar vid ÅUCS neurologiska klinik

• Idiopatisk hypersomni är en uteslutningsdiagnos som ställs när andra orsaker till sömnighet har uteslutits och tester, förutom sömnlatensundersökningar (MSLT), är normala
• Svår att skilja från narkolepsi typ 2, men vid idiopatisk hypersomni är sömneffektiviteten hög, medan nattlig sömn vid narkolepsi typ 2 ofta är fragmenterad
• Förekomsten och orsaken är okända, men sjukdomen debuterar oftast under ungdomsåren
• Kan vara mycket funktionsnedsättande.

Symptom

• Lång kontinuerlig nattlig sömn: Oftast över 10 timmar, vanligtvis 12–14 timmar
• Förvirring och "sömndruckenhet" efter uppvaknande
• Ihållande invalidiserande trötthet under vaken tid
• Skillnader från narkolepsi: Mindre påträngande behov av att somna under dagen, längre sömnperioder (>1 timme), och sömn ger inte lika stor återhämtning. Uppvaknandet efter dagsömn är också svårt.

Diagnoskriterier (ICSD-3)

1. Onormal dagtrötthet eller sömnbehov i minst tre månader
2. Ingen kataplexi
3. MSLT-resultat: Mindre än två SOREMP (REM-sömnperioder vid insomning) eller inga SOREMP om PSG (polysomnografi) visar REM-sömn ≤15 minuter efter insomning
4. Minst ett av följande:
   •    Genomsnittlig insomningstid vid MSLT ≤8 minuter
   •    Total sömntid över 660 minuter per dygn (vanligtvis 12–14 timmar), baserat på minst en veckas aktigrafi
5. Uteslutning av otillräcklig sömntid och störd sömn-, vakenhetsrytm . Symptom förbättras inte med förlängd sömntid (bekräftas med aktigrafi)
6. Hypersomni eller MSLT-resultat förklaras inte bättre av annan sömnstörning, medicinska eller psykiatriska orsaker, eller substansanvändning.

Följande måste uteslutas

• Störd sömn-, vakenhetsrytm, sömnrelaterade andningsstörningar och otillräcklig sömn (via sömndagbok och/eller aktigrafi)
• Psykiatriska orsaker (psykofysiologisk hypersomnia)
• Medicinska orsaker (utesluts med laboratorietester och drogtest).

Behandling

• Behandlingen följer principerna för hypersomni vid narkolepsi, men läkemedel för kataplexi används inte
• Förstahandsval: Modafinil.

• Mycket sällsynt, circa 200 rapporterade fall
• Vanligast hos tonårspojkar (ca: 2/3)
• Etiologi okäns. Tidigare rapporterade faktorer inkouderar lindrig infektion, huvudtrauma, stress, men sambandet är oklart
• Episodisk hypersomni: vanligtvis vara episoderna cirka 12 dagar, med ett intervall på 3,5 månader mellan episoderna
• Symptom under episoderna kan inkludera hypersexualitet, tvångsmässig ätning, irritabilitet, kognitiva förändringar (depersonalisering, förvirring, koncentrationssvårigheter)
• Klinisk diagnos. MRI och EEG är normala, inga specifika förändringar på PSG (polysomnografi)
• Differentialdiagnos: Andra sömnstörningar, t.ex. narkolepsi, icke-konvulsiv status epilepticus, encefalit, psykotiska störningar, hypotalamus tumör, familjär hemiplegisk migrän
• Ofta spontant förbättring, med en genomsnittlig varaktighet på cirka 8 år.

Behandling

• Inga randomiserade studier finns på grund av sjukdomens sällsynthet
• Behandlingsalternativ inkluderar litium, natriumvalproat, metylofenidat.

Uppföljning av hypersomnier

• Årligt besök hos neurolog som är specialist på sömnstörningar
  • Utvärdering av läkemedelseffekt
  • Sinnesstämning (vid behov psykiatrisk konsultation)
  • I framtiden möljligtvis nationella enkätinstrument
  • Uppföljning av arbetsförmåga och allmän funktionsförmåga.

Körförmåga

• R2-körkort: avslag och anmälan till polisen
• R1-körkort: Körförmågan bör utvärderas regelbundet, vid behov med vakenhetstest (MWT) under medicinering. Anmälningsplikt gäller om det finns svår dagtrötthet som inte svarar på behandling och som är bestående.

Funktionsförmåga

• Utredning av arbetsförmåga: I samarbete med företagshälsovårdsläkare, vid behov hjälp av rehabiliteringsplanerare från rehabiliteringsenheten, och en yrkesinriktad rehabiliteringsplan.

• Registrering av andningsrörelser, andningsflöde och -tryck, snarkning, pulsoximetri, kroppsställning, benrörelser
• Utrustningen hämtas och användningen gås genom på KNF-enheten, inspelningen görs vanligtvis hemma
• Indikationer: Sömnrelaterade andningsstörningar, rastlösa ben eller periodiska rörelsestörningar; som uteslutande test i samband med sömnstörningars grundläggande utredning inom primärvården.

• Förutom de variabler som mäts i nattpolygrafi ingår även sömnstadierklassificering: EEG, ögonrörelser (EOG), muskelspänning (EMG), videoövervakning (ej ambulatorisk)
• Utförs på sömnlaboratorium (VEEG-enhet), hela nattens undersökning; vid ambulatorisk polygrafi installeras utrustningen på KNF-enheten och undersökningen sker hemma.
• KNF unilaboratoriossa (VEEG-yksikkö), koko yön tutkimus; ambulatorisessa laitteet asennetaan KNF yksikössä, tutkimus tehdään kotona
• Indikationer: Störningar i sömnens struktur, hypersomnier. Föregående natt före sömnlatenstest som uteslutande test och för att säkerställa tillräcklig mängd sömn (>6 timmar); videoinspelning vid diagnostik av oklara nattliga episoder.

• På sömnlaboratorium, sömnstadierklassificering (EEG, EOG, EMG); man mäter fördröjning vid insomnande och REM-latens
  • Patienten ligger i ett mörkt rum och försöker somna så snabbt som möjligt.
  • Testet upprepas 4 (eller 5) gånger, med 2 timmars mellanrum. Om patienten somnar, övervakas sömnen i upp till 15 minuter.
  • Normal fördröjning vid insomnande >10 minuter (notera att vissa friska personer kan ha avvikande resultat, t.ex. vid sömnbrist).
  • REM-sömn under 15 minuter efter insomnande innebär avvikelse
• Föregående natt amulatorisk EEG (eller PSG) (för att säkerställa tillräcklig sömn (mer än 6 timmar))
• Föregående vecka normal sömn-, vakenhetsrytm (sömndagbok eller aktigrafi), inte användning av narkotikaklassade eller uppiggande läkemedel eller läkemedel som inverkar på REM-sömnen
• Indikationer: Narkolepsi, hypersomnia, bedömning av svårighetsgraden av sömnstörning och uppföljning av behandling.

• På sömnlaboratorium, sömnstadierklassificering (EEG, EOG, EMG), bedömning av förmåga att upprätthålla vakenhet
  • Patienten sitter I halvsittande ställning i ett mörkt rum och försöker hålla sig vaken.
  • 40 minuters uppföljning, upprepas 4 gånger med 2 timmars mellanrum.
  • < 8 minuter anses vara avvikande, 8-13 minuter troligtvis avvikande, 13-40 minuter är en "grå zon"
• Föregående vecka har sömnmönstret varit normalt (sömnjournal eller aktigrafi under 2 veckor), inga narkotikaklassade läkemedel eller uppiggande medel. (Undantag: narkolepsipatienter kan ta sina vanliga mediciner)
• Indikationer: Bedömning av körförmåga hos yrkeschaufförer under CPAP-behandling, vid behov bedömning av kör- och arbetsförmåga vid narkolepsi (Observera: under medicinering).

• Rörelsesensor fäst på handleden, mäter rörelseintensitet
• Bedömning av dygnsrytm/sömn-vakenhetsrytm
• Kan användas för att beräkna sömnlatens, total sömntid, sömnens effektivitet och fragmentering
• Indikationer: Bedömning av onormal dygnsrytm, bedömning av sömntid hos patienter med sömnlöshet eller hypersomnia, uppföljning av läkemedelsrespons vid sömnstörningar.

• Specifika sömnstörningar där sömnfaser eller sömnstruktur störs och vakenhetsfunktioner blandas med sömnen
• Sensoriska, motoriska och/eller autonoma nervsystemets funktionsförändringar
• Vissa är starkt kopplade till en viss sömnfas eller övergång mellan sömn- och vakenhetstillstånd
• Uppträder ofta som blandningar eller kombinationer
• Faktorer som antingen fördjupar eller fragmenterar sömnen bidrar till/förvärrar tillståndet
• Ibland orsakade av traumatiska upplevelser
• Vanliga hos barn och normalt sett en vanlig företeelse
• Ofta godartade och kräver sällan särskild behandling, korrigering av förvärrande faktorer är viktig.

Diagnostik

• Kan vanligtvis diagnostiseras utan ytterligare undersökningar baserat på anamnesen, ögonvittnesbeskrivning är viktig
• Indikationer för ytterligare undersökningar:
  • Våldsamma anfall som orsakar skador eller betydande skada på omgivningen
  • Återkommande anfall som orsakar dagsömnighet
  • Kliniskt atypiska anfall eller misstanke om epileptisk mekanism.

Undersökningar (vid behov)

• Sömndagbok
• (I primärvården) Nattpolygrafi för att utesluta sömnapné och RLS/periodiska rörelsestörningar
• Sömnpoygrafi (specialsjukvården), differentialdiagnos för sömnrelaterade epileptiska anfall.

Differentialdiagnostik

• Epilepsi, psykiatriska orsaker (ångest, dissociativa och konversionsstörningar), neurodegenerativa hjärnsjukdomar.

• Uppvakningsstörningar
• Uppträder under den första tredjedelen av sömncykeln, börjar i djupsömn (slow-wave N3 NREM sömn)
• Ofta ärftligt
• Gemensamma faktorer:
  • Återkommande ofullständiga uppvaknanden
  • Bristande eller avvikande reaktion på stimuli, t.ex. samtal
  • Ofullständigt eller saknat minnesintryck av händelsen
  • Inga drömmar.

Förvirrat uppvaknande (confusional arousals) (ICD-10: G47.8)

• Förvirring eller olämpligt beteende vid nattlig uppvakning
• Ingen rädsla, ingen skräck, ingen uppstigning
• Typisk varaktighet några minuter, brukar somna om igen.

Sömngång (ICD-10: F51.3)

• Går upp ur sängen, varierar från att bara resa sig till att gå långa sträckor eller till och med försöka köra bil
• Rörelser är ofta klumpiga, handlingar och tal är icke adekvata
• Är vanligtvis inte medveten om omgivningen, ingen minnesbild
• Försök att väcka personen kan förvärra situationen
• Varaktighet i genomsnitt 15 minuter, ibland över 30 minuter
• Tröttande och sederande läkemedel kan öka risken (bensodiazepiner, särskilt zolpidem), särskilt när de kombineras med stress eller andra faktorer som fragmenterar sömnen eller sömnstörningar (t.ex. RLS, sömnapné).

Nattskräck (ICD-10: F51.4)

• Stark aktivering: ofta början med skrik, stark känsla av skräck, aktivering av det autonoma nervsystemet
• Kan springa iväg från sängen, risk för farliga situationer
• Varaktighet 0,5-5 minuter, brukar somna om igen, sederande läkemedel kan förlänga varaktigheten.

Mellanformer av sömngång och förvirrat uppvaknande

• Nattlig sexuell störning (sällsynt)
  • Sexuellt beteende, t.ex. ljud, masturbation, samlag
  • Medvetenhetsgrad och minnesbilder varierar från total amnesi till partiella minnesbilder
• Nattlig ätstörning
  • Okontrollerat ätande, betydelsen av matens kvalitet eller ätbarhet spelar ingen roll
  • Ofta en bakgrund av sömngång, stark koppling till RLS, behandling av RLS är viktig
  • Förvärras ofta av sederande läkemedel, särskilt bensodiazepiner (zolpidem).

Behandling

• Ofta milda, läkemedelsbehandling är sällan nödvändig
• Sömn- och sömnhygienåtgärder
  • Sömndeprivation, skiftarbete, kaffe eller andra stimulanter
• Minimera risk för olyckor
• Behandling av stress och ångest
• Behandling av medverkande sömnstörningar (sömnapné med CPAP, RLS med dopaminagonist)
• Avsluta läkemedelsbehandling som förvärrar symptomen (sedativa)
• Ingen bevisad effekt av läkemedelsbehandling, resultaten är motstridiga
  • Läkemedel som minskar djupsömn och REM-sömn
  • Klonazepam 0,5-1,0 mg
  • SSRI-läkemedel (paroxetin).

Beteendemässigt sömnsyndrom (REM-sömnens beteendestörning, RBD) (ICD-10: G47.8)

• Börjar vanligtvis vid 50-60 års ålder, 80-90 % män
• Under REM-sömn behålls muskeltonus, individen lever sig starkt in i drömmen som ofta är våldsam
  • Sömntalande, rörelser, slag, sparkar, att stiga upp från sängen
  • Kan skada sig själv eller en sovande partner
  • Inget stereotypiskt.

Etiologi

• Skada på hjärnstammen, narkolepsi
  • Ofta en bakomliggande neurodegenerativ sjukdom, särskilt synukleopatier (Parkinsons sjukdom, multisystematrofi, Lewy-body-demens), taupatier är betydligt ovanligare
    • Hos Parkinson-patienter har 27–50 % RBD som föregår Parkinsons diagnos med ca 3-11 år
    • Ytterligare symtom/tecken som visuospatiala svårigheter, autonom dysfunktion, förstoppning, förlust av luktsinne, EEG-hämning ökar sannolikheten för att utveckla Parkinsons sjukdom
  • CNS-inflammationer, cirkulationsstörningar, trauma, tumörer kan öka risken
• Läkemedelsbiverkningar, särskilt hos yngre
  • SSRI (mirtazapin), tricykliska antidepressiva, MAO-A-hämmare, bisoprolol, atenolol
• Alkoholabstinenssymtom.

Diagnoskriterier (ICSD-3)

1. Återkommande ljud och/eller komplexa motoriska rörelser under sömn
2. Rörelser/ljud uppträder under REM-sömn enligt sömnpoygrafi eller utifrån anamnes anses komma under REM-sömn
3. REM-sömn utan atoni på sömnpoygrafi
4. Störningen kan inte bättre förklaras av annan sömnstörning, humörfaktor, medicinering eller användning av psykoaktiva substanser.

Diagnostik/undersökningar

• Anamnes (symptom på samtidig sjukdom, förstadier till Parkinsons sjukdom)
• Sömnpoygrafi – REM-sömn utan muskeltonus
  • Ej nödvändigt om en neurodegenerativ sjukdom (t.ex. Parkinsons sjukdom; MSA) redan är känd
• Vid behov, huvud-MRI för differentialdiagnostik.

Differentialdiagnostik

• Obstruktiv sömnapné, PLM, nattlig epilepsi, sömngång, nattskräck.

Behandling

• Avsluta eller byta ut förvärrande mediciner (t.ex. antidepressiva, t.ex. bupropion, agomelatin)
• Behandling av andra sömnstörningar, t.ex. sömnapné eller oregelbunden sömn-vakenhetsrytm
• Säkerställa en säker sömnmiljö
• Klonazepam (Rivatril) 0,5-1 mg x1
  • Biverkningar inkluderar sedering, toleransutveckling, ackumulering, dagsömnighet och svårigheter att gå, särskilt hos äldre
• Melatonin
• Kortverkande 3-15 mg på kvällen, långverkande 2 mg (effekt?)
• Exempelvis karbamazepin, levodopa, pramipexol, ketiapin, donepezil kan hjälpa.

Sömnparalys

• Relaterad till insomning eller uppvakning, förlust av muskeltonus under REM-sömn kvarstår efter uppvaknande, oförmåga att röra sig med vilja
• Drömmar och verklighet kan blandas, hallucinationer, ofta ångestfyllda, känsla av skräck
• Vanligtvis varaktighet några minuter, går över av sig själv eller av yttre stimuli
• Kopplas till narkolepsi, också vanlig bland friska, särskilt unga, utlösande faktorer inkluderar sömnbrist, oregelbundna sömn-, vakenhetsrytmer, stress
• Ökar med vissa läkemedel (levodopa, vissa betablockerare, psykologiska och sömnmedel)
• Upplevelse av hotfull händelse återkommer
• Ofta inslag av nattskräck.

Behandling

• Behandling av utlösande faktorer, vid behov SSRI-läkemedel (minskar REM-sömn)
• Samtal, avslappningstekniker, psykoterapi
• Prazosin 1-16 mg/dag, trazodon, risperidon (2-3 mg/dag).

• Upprepade, rytmiska böjningar av vrist, fot och ofta knä under sömnen
• Vanligt fynd vid natt-/sömnpolygrafi, inte alltid signifikant men kan fragmentera sömnen och orsaka dagsömnighet
• Uppträder under Non-REM-sömn, vanligtvis under första halvan av sömnen
• Sömnpolygrafi: 0,5–5 sekunders rörelser, minst 4 på varandra följande rörelser i serie med 4–90 sekunders paus emellan.

Behandling

• Behandling är inte nödvändig om det inte orsakar sömnstörningar eller andra påtagliga problem
• Sedativa, Klonazepam (Rivatril) 0,5–2 mg på kvällen
• Gabapentin, pregabalin; dopaminagonister.

• Stereotyp rörelse i käken under sömn, gnisslande eller ihopbitning av tänder
• Vanligt vid olika bettfel (emaljskador, ansikts- och huvudvärk)
• Stress förvärrar symtomen; nikotin, kaffe, alkohol förvärrar, läkemedel som antipsykotika, SSRI-läkemedel, stimulantia, kalciumkanalblockerare

Behandling

• Bettskena (tandläkare), eliminering av förvärrande faktorer/läkemedel; eventuellt botulinumtoxinbehandling.

• Sömnen och sömnbrist kan utlösa anfall
• Ofta förekommer anfall även under vakenhet
• Komplexa partiella anfall kan likna parasomnier
• Upprepas på samma sätt varje gång
• Anfall inträffar vanligtvis i början eller slutet av sömncykeln
• Vanliga kännetecken:
  • Avvikande rörelser (tonisk-kloniska kramper, fokala benrörelser), stereotypa
  • Automatism (smaskande, fingra på sängkläder, etc.)
  • Urininkontinens, bitande i tungan
  • Ofta skrik i början av anfallet
  • Onormalt tung andning
  • Postiktal förvirring, svår att väcka direkt
• Vid epilepsi som inte svarar på medicin är sömnapné vanligt, behandling av sömnapné förbättrar epilepsibehandlingens effekt, men antiepileptiska läkemedel kan förvärra sömnapné
• Undersökningar: Epilepsiundersökningar (MRI, EEG, sömndeprivation-EEG). Differentialdiagnos från parasomnier med mera: omfattande sömnpolygrafi med omfattande EEG
• NFLE – Nattlig frontallobsepilepsi (nocturnal frontal lobe epilepsy)
  • Anfall sker främst under sömn, ofta förknippade med överaktivitet i det autonoma nervsystemet
  • Karbamazepin, oxkarbazepin är effektiva.

• Panikattacker, andra ångeststörningar, dissociativa och konversionsstörningar
• Vanligtvis orsakar dessa även symtom under vakenhet.