Jourhjälpen 116117

För familjer

Med hjälp av nyföddhetsscreeningen är det möjligt att förebygga skador som orsakas av vissa behandlingsbara medfödda sjukdomar. Screening och tidig diagnos kan rädda livet på barn med dessa sjukdomar.

Screening av sällsynta medfödda sjukdomar rekommenderas för alla nyfödda barn. Syftet med screeningen är att identifiera allvarliga men behandlingsbara medfödda sjukdomar.

Uppskattningsvis en bebis av tre tusen har en behandlingsbar sjukdom som kan konstateras genom denna screening. Även i Finland har flera barn nytta av nyföddhetsscreeningen varje år.

Barn med medfödda sjukdomar är ofta symptomfria vid födseln men med hjälp av screeningen kan de identifieras och behandlingen kan inledas i tid. En snabbt insatt behandling kan förhindra bestående men hos barnet och till och med en för tidig död.

Att delta i screeningen är enkelt. För analys av eventuella första tecken på en medfödd sjukdom, tas några bloddroppar från bebisens häl på förlossningsavdelningen eller i laboratoriet. Blodprovet tas när bebisen är 2–5 dygn gammal.

I Finland analyseras dessa blodprov centraliserat vid Saske – Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar.