Haku

Eksomisekvensointi on laaja geenitutkimus, jossa tutkitaan NGS-menetelmää (Next Generation Sequencing) käyttäen samanaikaisesti kaikkien koodaavien geenien eksonit. Lisäksi mukana on muutamia eri sairauksiin liitettyjä ei-koodaavia geenejä.

Liikehäiriöllä tarkoitetaan tilannetta jossa keskushermoston liikkeitä säätelevät järjestelmät toimivat poikkeavalla tavalla. Tällöin lapsella on vaikeuksia ylläpitää tarkoituksenmukaista asentoa, hallita liikkeitään tai lapsella esiintyy tahattomia ylimääräisiä liikkeitä. Lihasjäntevyys…

Umpilisäkkeen tulehdus aiheuttaa äkillisen vatsakivun. Kivulle on tyypillistä, että se alkaa keskeltä vatsaa ja siirtyy oikealle alavatsalle. Liikkuminen ja pomppiminen on kivuliasta.

Kampurajalka on synnynnäinen jalan virheasento, joka todetaan lapsen synnyttyä tai joskus jo äidille tehdyn ultraäänitutkimuksen perusteella. Hoito aloitetaan heti ensimmäisinä viikkoina lapsen synnyttyä.

CP-vamma (engl. cerebral palsy) johtuu sikiöaikana, synnytyksen yhteydessä tai kahden ensimmäisen elinvuoden aikana tapahtuneesta aivojen vaurioitumisesta.

Tavallisin synnynnäinen sukuelimen häiriö on pojan hypospadia, jossa mm. virtsaputken aukko ei avaudu terskan kärkeen vaan peniksen alapinnalle. Siinä myös esinahka on poikkeava, ja penis saattaa olla alaspäin käyrä. Lisäksi virtsaputken tukirakenteet ovat kärjen alueella puutteelliset.

Lapsella keskushermoston etenevät sairaudet ovat ns. harvinaissairauksia, mutta erillisinä näitä sairauksia on lukuisia.