Päivystysapu 116117

Saske – taustatietoa

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta sai alkunsa Yhdysvalloissa jo 1960-luvulla, jolloin Robert Guthrie kehitti imupaperiin kuivatuista veritäplänäytteistä tehtävän menetelmän PKU-taudin eli fenyyliketonurian seulomiseksi.

Suomessa kilpirauhasen vajaatoiminta oli pitkään ainoa vastasyntyneiltä kattavasti seulottu synnynnäinen sairaus. Napaverinäytteestä tehtävä seulonta aloitettiin vuonna 1980, ja sen avulla on vuosittain estetty useiden lasten vaikea kasvuhäiriö ja kehitysvamma. Aineenvaihduntasairauksia ei voida seuloa napaverinäytteestä, sillä seulonta edellyttää lapsen oman aineenvaihdunnan käynnistymistä syntymän jälkeen. Seulontanäyte otetaan pienellä ihopistolla vauvan kantapään hiussuonista aikaisintaan 1–2 vuorokauden iässä. Seulontamenetelmät ovat vuosien saatossa kehittyneet, mutta näyte otetaan edelleen imupaperiin pieniksi kuivaveritäpliksi Robert Guthrien keksinnön tapaan.

Aineenvaihduntasairauksien seulontaa edisti 1990-luvulla tapahtunut massaspektrometristen menetelmien kehitys, joka mahdollisti useiden kymmenien sairauksien seulonnan yhdessä analyysissä. 2000-luvun alussa Suomessakin käynnistettiin selvitystyö vastasyntyneiden seulonnan laajentamistarpeesta. Seulontaselvitys 2004 (FinOHTA). Turun yliopistollisessa keskussairaalassa tehtiin vuosina 2007–2013 laaja esitutkimus vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnasta (NeoPilot), johon osallistui yli 20 000 vapaaehtoista perhettä. Tutkimuksen perusteella perheet suhtautuivat seulontaan erittäin myönteisesti, ja seulontatutkimukset oli mahdollista järjestää onnistuneesti kotimaassa.

Saske toimintaan 2014

Sosiaali- ja terveysministeriö lähetti 7.4.2014 silloisille sairaanhoitopiireille ja kunnille kirjeen synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien valtakunnallisesta seulonnasta Suomessa. Sosiaali- ja terveysministeriö suositteli viiden synnynnäisen sairauden (CAH, PKU, MCADD, LCHADD ja GA1) seulontaa kaikille Suomessa syntyneille lapsille vuodesta 2015 alkaen. Kilpirauhasen vajaatoiminnan seulontaa suositeltiin jatkamaan entiseen tapaan. Seulontasuositus (STM).

Kesällä 2014 Turun yliopistolliseen keskussairaalaan perustettiin Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus Saske analysoimaan vastasyntyneiden seulontanäytteitä. Valtaosa silloisista sairaanhoitopiireistä aloitti laajennetun aineenvaihduntasairauksien seulonnan vuosien 2015 ja 2016 aikana, ja viimeinenkin sairaanhoitopiiri keväällä 2018. Tänä päivänä kaikkien Suomessa syntyneiden lasten seulontanäytteet analysoidaan keskitetysti Saskessa. Seulonta tehdään vanhempien tietoon perustuvalla suostumuksella. Kattavuus on viime vuosina ollut noin 99 %.

Seulontamenetelmien ja hoitojen kehitys on mahdollistanut yhä useampien sairauksien seulonnan vastasyntyneiltä. Suomessakin käynnistyi vuonna 2019 vaikean kombinoidun immuunivajeen eli SCID-oireyhtymän seulontapilotti Turun ja Helsingin alueilla. Terveydenhuollon palveluvalikoimaneuvosto (Palko) julkaisi 25.9.2020 suosituksen oireyhtymän lisäämisestä kansalliseen veritäplänäytteistä tehtävään vastasyntyneiden seulontaan. SCID-seulontasuositus (Palko). Tämän jälkeen SCID-seulonta on laajennut koko maan kattavaksi ja on nykyisin myös osa valtakunnallista vastasyntyneiden seulontaa.

Lue lisää