Murupolku Etusivu Tietoa Tyksistä Tyksin organisaatio Saske Perheille Perheille Vastasyntyneiden seulonta auttaa ehkäisemään tiettyjen hoidettavissa olevien synnynnäisten sairauksien haittoja. Seulonta ja varhainen diagnoosi voivat pelastaa näitä sairauksia sairastavien vauvojen koko elämän. Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille vauvoille. Seulonnan tarkoituksena on tunnistaa vakavia synnynnäisiä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairauksia, joihin on olemassa sairauden haittoja ehkäisevä hoito. Arviolta yhdellä kolmesta tuhannesta vauvasta on jokin seulonnalla löydettävä ja hoidettavissa oleva sairaus. Suomessakin seulonnasta hyötyy usea lapsi vuosittain. Seulonnalla etsittävien sairauksien varhainen tunnistaminen on tärkeää, koska ajoissa aloitetulla hoidolla voidaan estää lapsen pysyvä vammautuminen tai jopa menehtyminen. Seulonnan avulla sairaudet voidaan havaita riittävän aikaisin, sillä vastasyntyneinä potilaat ovat yleensä oireettomia. Seulontaan osallistuminen on yksinkertaista. Synnytysvuodeosastolla tai laboratorion näytteenottopisteessä vauvan kantapäästä otetaan muutamia veripisaroita, joista etsitään sairauksien ensimmäisiä merkkejä. Näyte otetaan, kun vauva on 2–5 vuorokauden ikäinen. Kaikkien Suomessa syntyneiden vauvojen seulontanäytteet analysoidaan keskitetysti Saskessa eli Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksessa. Saske toimii Turun yliopistollisessa keskussairaalassa. Seulonnan kulku Äitiysneuvolassa tai synnytyssairaalassa teille kerrotaan seulonnasta ja pyydetään suostumus vastasyntyneen seulontaan. Synnytyssairaalassa (tai laboratorion näytteenottopisteessä) vauvan kantapäästä otetaan seulontanäyte, joka toimitetaan Saskeen analysoitavaksi. Saskesta seulontatulos toimitetaan synnytyssairaalaan vauvan potilastietoihin. Poikkeavasta seulontatuloksesta ilmoitetaan heti synnytyssairaalan lastenlääkärille. Jos seulontatulos on normaali, teihin ei oteta yhteyttä. Seulontavastaus näkyy Omakannassa. Jos seulontatulos on poikkeava, synnytyssairaalan lastenlääkäri ottaa teihin yhteyttä ja kutsuu vauvan tarkastuskäynnille. Vauvalta otetaan uudet näytteet tarvittavia jatkotutkimuksia varten. Jos jatkotutkimusten tulokset ovat normaalit, vauva voidaan todeta terveeksi, eikä muita toimenpiteitä tarvita. Jos vauvalla todetaan jatkotutkimuksissa sairaus, lastenlääkäri aloittaa tarvittavan hoidon sekä järjestää vauvan jatkohoidon ja seurannan. Seulontanäyte Seulontanäyte otetaan tavallisesti vauvan kantapäästä synnytysvuodeosastolla, kun vauva on 2–5 vuorokauden eli 48–120 tunnin ikäinen. Jos kotiudutte, kun vauva on 36–48 tunnin ikäinen, näyte voidaan ottaa ennen kotiutumista. Jos kotiudutte ennen kuin vauva on 36 tunnin ikäinen, näyte otetaan erillisellä laboratoriokäynnillä, kun vauva on 48–120 tunnin ikäinen. Näytteenotto Ennen näytteenottoa vauvan kantapään ihoa lämmitetään verenkierron lisäämiseksi esimerkiksi lämpimällä vedellä tai lämpötyynyllä. Kantapään ihoon tehdään pieni neulanpisto kantapäänäytettä varten suunnitellulla neulalla. Neulanpisto saattaa aiheuttaa vauvalle lievää hetkellistä kipua. Kivun lievitykseksi vauvan suuhun voidaan antaa sokeriliuosta, jonka makeus muistuttaa äidinmaitoa ja tyynnyttää vauvaa. Vauva kannattaa myös syöttää ennen näytteenottoa. Kantapään ihopistokohdasta kerätään muutamia veripisaroita imupaperiin pieniksi veritäpliksi, joista seulonta-analyysit tehdään. Tarvittava verimäärä on hyvin pieni. Näytteenotto on vauvalle vaaraton. Lisäohjeita näytteenotosta saatte tarvittaessa synnytyssairaalan henkilökunnalta. Seulonnan tulos Jos seulontatulos on normaali: Vastasyntyneen vanhempiin ei oteta yhteyttä. Seulontavastaus siirtyy vauvan potilastietoihin, missä se on vauvaa hoitavien ammattilaisten saatavilla. Seulontavastaus on nähtävissä Omakannassa, kun näytteenotosta on kulunut kolme viikkoa. Jos seulontatulos on poikkeava: Synnytyssairaalan lastenlääkäri soittaa vanhemmille 1–2 viikon kuluessa lapsen syntymästä. Lastenlääkäri tarkastaa vastaanottokäynnillä vauvan voinnin. Vauvalta otetaan uudet näytteet tarvittavia jatkotutkimuksia varten. Seulonnan tulkintarajat on pyritty asettamaan sellaisiksi, että kaikki sairaat lapset tunnistettaisiin seulonnassa. Siksi pieni osa terveistäkin vauvoista saa seulonnassa poikkeavan tuloksen. Näiden lasten määrä on kuitenkin hyvin pieni, noin 0.3 % kaikista seulotuista lapsista. Poikkeava seulontatulos ei siis tarkoita, että vauvalla olisi varmuudella jokin sairaus. Kaikki poikkeavat seulontatulokset varmistetaan aina uudesta näytteestä tarkemmilla jatkotutkimuksilla. Suuri osa poikkeavan seulontatuloksen saaneista lapsistakin osoittautuu jatkotutkimuksissa terveiksi. Joskus seulontanäyte täytyy ottaa uudelleen. Uuden näytteen ottamisesta ei tarvitse huolestua. Uusintanäytettä voidaan tarvita esimerkiksi: jos ensimmäinen näytteenotto ei ole onnistunut jos näyte on otettu liian aikaisin jos näyte on otettu heti verensiirron jälkeen jos vauva on syntynyt ennenaikaisesti Seulontaesite Vastasyntyneiden seulonta (VasSeu-seulontanäyte) SUOMI - VasSeu esite - Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulonta vastasyntyneiltä (pdf 179.57 KB) (Linkki pois sivustolta, avautuu uuteen ikkunaan) Tulosta sivu