Sök

De flesta graviditeter förlöper normalt, men ibland uppkommer problem med fostrets utveckling som kan bero på avvikelser i fostrets arvsmaterial. En del av dessa avvikelser är kromosomala (beror på kromosomerna) och då kan fostret ha ett större antal kromosomer än det vanliga.

Ämnesomsättningssjukdomar är sällsynta sjukdomar, och det handlar ofta om en rubbning i energiomsättningen.

​EU har definierat en sjukdom som sällsynt då den förekommer hos färre än 5 per 10 000 personer. Man uppskattar att mer än 300 000 finländare har någon sällsynt diagnos. Det kan gälla en sällsynt sjukdom, skada, syndrom eller missbildning.

Med rörelserubbning menar man en situation där systemen som styr rörelserna fungerar på ett avvikande sätt. Barnet har då svårt att upprätthålla ändamålsenlig ställning, kontrollera sina rörelser eller så förekommer det ofrivilliga extrarörelser. Muskelspänstigheten är ofta avvikande.

Lungorna växer och utvecklas under hela barndomen. Därför kännetecknas lungsjukdomarna hos barn av vissa särdrag som inte ses hos vuxna. Det finns tiotals lungsjukdomar som barn kan insjukna i.

Avsikten med fosterdiagnostik är att klargöra om det finns särskilda behov när det gäller uppföljningen av graviditeten eller planeringen av förlossningen.

Största delen av alla graviditeter förlöper normalt, men ibland upptäcks problem i fostrets utveckling som kan bero på förändringar i fostrets arvsmassa. En del av förändringarna är kromosomala avvikelser som kan undersökas med non-invasiv prenatalundersökning (NIPT).

Neurofibromatoserna är en grupp ärftliga sjukdomar som alla kännetecknas av godartade tumörer i nervsystemet. Det finns inget svenskt uttryck för neurofibromatos, men sjukdomarna kan kallas för NF-sjukdomar.