Neurofibromatos

Den vanligaste formen av NF är NF1 (typ-1 neurofibromatos som också kallas von Recklinghausens sjukdom). Hos oss i Finland finns det åtminstone 1500 människor med detta tillstånd. NF1 är faktiskt en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna och förekomsten kan uppgå till 1:2000. NF är behäftade med många olika symtom och sjukdomen ter sig olika och har olika svårighetsgrad från person till person. Hos en del är NF1 så lindrig att den knappt framkommer som någon egentlig sjukdom, medan andra kan dras men många problem som upptar en stor del av livet. NF kan ärvas inom släkten med cirka hälften av alla med NF1 får sjukdomen som en ny mutation. I praktiken betyder detta att NF1 kan förekomma hos barn till föräldrar som inte är ens bärare av sjukdomen.

Det första tecknet på att ett barn kan ha NF1 är i allmänhet ljusbruna hudfläckar, s.k. café au lait fläckar. För att vara av eventuell betydelsen ska barnet ha minst 6 sådana fläckar som ska vara åtminstone 5 mm i diameter. Café au lait fläckarna uppkommer redan i spädbarnsåldern och de växer med ålder. Hos vuxna kan de vara över 1,5 cm i diameter. Under och efter puberteten uppkommer ofta hudfärgade knutor på huden. Dessa kan bli c. 1–2 cm i diameter och utgör vanligen det största besväret i vuxen ålder för NF1-patienterna. Ofta förenas NF1 med inlärningssvårigheter, överaktivitet och en ökad risk för hjärntumörer och andra elakartade tumörer i nervsystemet. Hos vuxna är risken också för andra cancerformer förhöjd. Av dessa orsaker är det bra om NF1-diagnosen kan fastställas redan i barndomen. Om NF1 konstateras bör patienten uppföljas regelbundet av en läkare som känner till sjukdomen bl.a. med anledning av den förstorade risken för cancer.

Specialistläkare Jussi Leppävirta är ansvarig läkare för neurofibromatosmottagningen inom ÅUCS.