Haku

Tältä sivulta löydät tietoa Genomiikan tutkimuksista.

Euroopan unionin määritelmän mukaan harvinaisiksi katsotaan sairaudet, joita sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden. Arvion perusteella yli 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.

Aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaisia tauteja, joissa usein on kyseessä energia-aineenvaihdunnan häiriö.

Harvinaisen keuhkosairauden varhainen tunnistaminen parantaa taudista aiheutuvaa taakkaa potilaalle ja perheelle. Varhainen tunnistaminen nopeuttaa myös oikean hoidon aloittamisen, jonka avulla voimme usein ennaltaehkäistä pysyvämpiä vaurioita ja parantaa lapsen kokonaiskehittymistä.

Fabryn tauti on harvinainen, X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus.

Neurofibromatoosit ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille yhteinen piirre ovat hermostoon liittyvät hyvänlaatuiset kasvaimet. Neurofibromatooseille ei ole hyvää suomenkielistä nimeä, mutta niitä voi kutsua lyhenteellä NF.

Suurin osa raskauksista sujuu normaalisti, mutta joskus sikiön kehityksessä todetaan ongelmia, jotka voivat johtua sikiön perintöaineksen muutoksista. Osa muutoksista on kromosomaalisia muutoksia, jolloin sikiöllä todetaan poikkeava määrä kromosomeja normaaliin verrattuna.