Aineenvaihduntasairaudet lapsilla
Avainsanat:Aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaisia tauteja, joissa usein on kyseessä energia-aineenvaihdunnan häiriö.
Aineenvaihduntasairautta sairastava ihminen ei esimerkiksi pysty käyttämään hyväkseen tiettyä energianlähdettä, tai joissakin tapauksissa esimerkiksi ammoniakkia kertyy elimistöön liikaa.
Oireita ovat mm.
- yleinen sairaalloisuus
- hidas kasvu tai kehitys
- iso maksa tai perna.
Osaa näistä sairauksista voidaan myös seuloa vastasyntyneeltä (vastasyntyneiden seulonnassa Saskessa). Useita aineenvaihduntatauteja hoidetaan tarkalla ruokavaliolla ja erityisravintovalmistein, mutta joihinkin on olemassa myös tehokas lääkehoito.
Tyksin lasten aineenvaihduntatautien poliklinikalla on näihin sairauksiin perehtyneitä lääkäreitä, jotka hoitavat aineenvaihduntataudeista kärsiviä lapsia ja joskus myös aikuisia.
Lue lisää Sasken toiminnasta ja vastasyntyneiden seulonnasta
Vastasyntyneiden seulonta auttaa ehkäisemään tiettyjen hoidettavissa olevien synnynnäisten sairauksien haittoja. Seulonta ja varhainen diagnoosi voivat pelastaa näitä sairauksia sairastavien vauvojen koko elämän.
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo
Genetiikan ja harvinaissairauksien talo sisältää tietoa perinnöllisyydestä sekä harvinaissairauksista ja niiden hoidosta. Palvelu tarjoaa lisäksi tukea harvinaissairauden kanssa elämiseen eri ikä ja sairauden vaiheissa.
Toimipisteet
Lasten ja nuorten aineenvaihduntavastaanotto
Tutkimme ja hoidamme 0-16 -vuotiaita lasten ja nuorten synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja. Osa potilaistamme on aikuisia, sillä meille on keskitetty myös…
Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Saske)
Saske on vastasyntyneiden synnynnäisten sairauksien seulontaan erikoistunut laboratorio, joka toimii Turun yliopistollisen keskussairaalan yhteydessä…