Ammattilaiselle
Ruuansulatuselimistön, munuaisten ja virtsateiden sairaudet
Sisältö päivittyy.
Ruuansulatuselimistön sairaudet
- Paksusuolensyöpä / Colorect (pdf)
- COLORECT-tutkimus sisältää MLH1- ja MSH2-geenien kopiolukuanalyysin MLPA-menetelmällä
- Tilaa tutkimus B-COLORECT (14289)
- Ruuansulatuskanavan syövät (pdf)
- Glykogeenin kertymäsairaudet (pdf)
- Hemokromatoosi
- Paksusuolensyöpä
- Pankreatiitti
- Polykystinen maksa
- Porfyria (pdf)
- Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt (pdf)
- Siliopatiat
- Synnynnäinen ripuli
- Vaskulaariset malformaatiot
Munuaisten ja virtsateiden sairaudet
- Alportin tauti (pdf)
- Eturauhassyöpä (pdf)
- Hematuria
- Hereditäärinen amyloidoosi
- Munuaiskudoksen taudit
- Hyperkalsemia / nefrokalsinoosi
- Membranoproliferatiivinen glomerulonefriitti
- Nefronoftiisi
- Renaaliset tubulopatiat
- Munuaisen vajaatoiminta
- Munuaisten ja virtsateiden syövät (pdf)
- Munuaisten rakennepoikkeavuudet
- Polykystinen munuaistauti (pdf)
- Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaistauti (ADPKD) johtuu yleisimmin geenivirheistä PKD1-geenissä, jonka kopiolukuanalyysi ei onnistu luotettavasti tavanomaisella NGS-tutkimuksella. Genomiikan laboratorio tekee kopiolukuanalyysin MLPA-menetelmällä automaattisesti kaikille potilaille, joilla epäillään lähetteen perusteella ADPKD:ta.
- Proteinuria