Ammattilaiselle
Dysmorfologia ja oireyhtymät
Sisältö päivittyy.
Kallon ja kasvojen alueen poikkeavuudet
- Amelogenesis imperfekta (pdf)
- Ektodermaalinen dysplasia (pdf)
- Halkio
- Kraniosynostoosi
- Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt (pdf)
- Maitokahviläiskät, neurofibromatoosit ja schwannomatoosi (pdf)
- Mikrokefalia
- Suurikasvuisuus ja makrokefalia
Kehon poikkeavuudet
- Heterotaksia
- Lipodystrofia
- Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt (pdf)
- Lymfedeema (pdf)
- Suurikasvuisuus ja makrokefalia
- Tetra-amelia
- Ylipaino
Oireyhtymiä
Raajojen poikkeavat rakenteet
- Artrogrypoosi (pdf)
- Brakydaktylia
- Ektodermaalinen dysplasia (pdf)
- Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt
- Maitokahviläiskät, neurofibromatoosit ja schwannomatoosi (pdf)
- Tetra-amelia
Suomalainen tautiperintö
- Suomalainen tautiperintö (pdf)
- Suomalaiseen tautiperintöön kuuluu nykyisin yli 40 tautia, jotka ovat rikastuneet suomalaiseen väestöön.
- Osa sairauksista on kuvattu pääosin vain suomalaisessa väestössä kuten AGU-tauti. Osa sairauksista on kuvattu myös muualla maailmassa, mutta suomalaisessa väestössä on selkeästi rikastunut jokin kyseistä sairautta aiheuttava variantti esimerkiksi MIRAS (mitochondrial revessive ataxia syndrome)-tautiin liittyvä POLG-geenin variantti.
- Geenipaneelitutkimus sisältää CSTB-geenin, mutta NGS-tutkimuksella ei voida tutkia luotettavasti suomalaiseen väestöön rikastunutta CSTB-geenin valtamutaatiota (toistojaksolaajentuma), joka liittyy progressiiviseen myoklonusepilepsiaan tyyppi 1 (EPM1) eli vain harvinaisemmat sekvenssimuutokset tulevat esiin NGS-tutkimuksella
- Geenipaneelitutkimus sisältää SLC26A2-geenin, mutta suomalaiseen tautiperintöön kuuluva diastrofinen dysplasia johtuu yleisimmin SLC26A2-geenin valtamutaatiosta c.-26+2T>C, joka ei ole luotettavasti sekvensoitavissa tavanomaisella NGS-menetelmällä. Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt ja suomalainen tautiperintö -geenipaneelitutkimukset sisältävät automaattisesti diastrofiseen dysplasiaan liittyvän SLC26A2-geenin sanger sekvensoinnin, kun sikiön tai lapsen kohdalla herää epäily diastrofisesta dysplasiasta lähetteen perusteella.