Ammattilaiselle
Endokrinologiset ja aineenvaihdunnan sairaudet
Sisältö päivittyy.
Endokrinologiset sairaudet
- CAH
- Diabetes insipidus
- Dyslipidemia (pdf)
- Familiaalinen hyperkolesterolemia (pdf)
- Hyperaldosteronismi
- Hyperkalsemia (pdf)
- Hyperparatyreoosi (pdf)
- Hypertensio (pdf)
- Hypofosfatemia
- Hypoglykemia ja hyperinsulinismi
- Hypogonadotrooppinen hypogonadismi (pdf)
- Hypogonatrooppinen hypogonadismi geenipaneelitutkimus on tarkoitettu isoloituun hypogonadotrooppiseen hypogonadismiin eli epäiltäessä laajempaa oireyhtymää tai laajempaa aivolisäkehormonien puutosta, suositellaan koko eksomin tutkimusta tai geenipaneelitutkimuksen räätälöintiä potilaan oirekuvan mukaiseksi.
- Hypogonadotrooppinen hypogonadismi voi periytyä autosomaalisesti dominantisti, autosomaalisesti resessiivisesti, X-kromosomaalisesti tai oligogeenisesti eli sairaus voi aiheutua kahdessa tai useammassa geenissä olevien varianttien yhteisvaikutuksesta.
- Hypoparatyreoosi ja hypokalsemia (pdf)
- Hypotyreoosi
- Lipodystrofia
- Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt (pdf)
- MODY (pdf)
- Monogeeninen diabetes (pdf)
- Munuaisen vajaatoiminta
- Murtuma-alttius (pdf)
- Osteogenesis imperfekta (pdf)
- Pankreatiitti
- Paragangliooma ja feokromosytooma (pdf)
- POF / POI
- Pseudohypoaldosteronismi
- Siliopatiat
- Sukupuolen kehityksen variaatiot (pdf)
- Suurikasvuisuus ja makrokefalia
- Ylipaino
Aineenvaihduntasairaudet
- CAH
- Epilepsia
- Glykogeenin kertymäsairaudet (pdf)
- Hemokromatoosi
- Hereditäärinen amyloidoosi
- Metaboliset sairaudet (pdf)
- Mitokondriotaudit
- Porfyria (pdf)
- Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt (pdf)
- Sukupuolen kehityksen variaatiot (pdf)
- Suomalainen tautiperintö (pdf)