Ammattilaiselle
Näön ja kuulon sairaudet
Sisältö päivittyy.
Silmäsairaudet
- Akromatopsia
- Anterior segment dysgenesis
- Aortan laajentuma ja sidekudossairaudet (pdf)
- Hereditäärinen amyloidoosi
- Kaihi (pdf)
- Myopia
- Okulokutaaninen albinismi
- Optikusneuropatia (pdf)
- Primaari siliaarinen dyskinesia (pdf)
- Retinan sairaudet (pdf)
- Sarveiskalvon poikkeavuudet (pdf)
- Siliopatiat
- Silmän liikehäiriöt
- Xeroderma pigmentosum
Kuuloviat
- Alportin tauti (pdf)
- Kuulovika / OTOALL (pdf)
- Laaja kuulovikoihin liittyvä geenipaneelitutkimus, joka sisältää myös erilaisiin oireyhtymiin liittyviä kuulovikoja. GJB2-geeniin liittyvä autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä vaikea kuulovika voi johtua GJB2-geenin variantista geenin säätelyalueella, jolloin kyseinen variantti ei tule luotettavasti esiin NGS-tutkimuksella. Genomiikan laboratorio tekee automaattisesti GJB2-geenin sanger-sekvensoinnin, mikäli potilaan kohdalla herää epäily autosomaalisesti resessiivisesti periytyvästä vaikeasta kuuloviasta ja potilaalta löytyy NGS-sekvensoinnissa toinen variantti GJB2-geenissä. Geenipaneelitutkimuksen rajoitteeksi jää säätelyalueelle sijoittuva homotsygoottinen variantti.
- Mikäli potilaan tutkimus tulos on normaali ja herää vahva epäily GJB2-geeniin liittyvästä kuuloviasta, suositellaan pyytämään erikseen B-GEENI-D (14363) tutkimuspyynnöllä GJB2-geenin sanger-sekvensointi.
- Primaari siliaarinen dyskinesia (pdf)