Ammattilaiselle
Luusto- ja sidekudossairaudet
Sisältö päivittyy.
Hampaiston poikkeavuudet
- Amelogenesis imperfekta (pdf)
- Ektodermaalinen dysplasia
- Epidermolysis bullosa
- Hammaspuutokset
- Hypofosfatemia
Luuston ja sidekudoksen poikkeavuudet
- Amelogenesis imperfekta (pdf)
- Aortan laajentuma ja sidekudossairaudet (pdf)
- Artrogrypoosi (pdf)
- Brakydaktylia
- Ektodermaalinen dysplasia
- Epidermolysis bullosa
- Hyperkalsemia
- Hyperparatyreoosi
- Hypofosfatemia
- Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt (pdf)
- Suomalaiseen tautiperintöön kuuluva diastrofinen dysplasia johtuu yleisimmin SLC26A2-geenin valtamutaatiosta c.-26+2T>C, joka ei ole luotettavasti sekvensoitavissa tavanomaisella NGS-menetelmällä.
- Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt -geenipaneelitutkimus sisältää automaattisesti diastrofiseen dysplasiaan liittyvän SLC26A2-geenin sanger sekvensoinnin, kun sikiön tai lapsen kohdalla herää epäily diastrofisesta dysplasiasta lähetteen perusteella.
- Murtuma-alttius
- Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät
- Osteogenesis imperfekta (pdf)
- Osteopetroosi
- Rasopatiat
- Siliopatiat
- Stickler (pdf)