Tyksiin harvinaissairauksien yksikkö

Tuhannet harvinaisia sairauksia sairastavat potilaat saavat kohta aiempaa parempaa hoitoa, sillä Turun yliopistolliseen keskussairaalaan (Tyks) on perustettu erityinen Harvinaissairauksien yksikkö. Se keskittyy sekä lapsi- että aikuispotilaiden harvinaissairauksien hoidon kehittämiseen ja koordinointiin.

– Suomessa on noin 300 000 henkilöä, joilla on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma. Meidän sairaanhoitopiirimme alueella on 25 000–30 000 sellaista henkilöä, kertoo yksikön toiminnasta vastaava koordinaattori, dosentti ja erikoislääkäri Heikki Lukkarinen. Hallinnollisesti yksikkö kuuluu Tyksin Lasten ja nuorten klinikkaan.

– Luvut ovat arvioita ja tarkentuvat, kun saamme toiminnan kunnolla käyntiin.

Lastentautien erikoislääkäri, dosentti Heikki Lukkarinen toimii Tyksin Harvinaissairauksien yksikön koordinaattorina. (Kuva VSSHP/Esa Halsinaho)

Euroopan Unioni määrittelee harvinaiseksi sellaiset sairausryhmät, joihin kuuluu koko väestöstä enintään viisi henkilöä 10 000 henkilöä kohden.

Lukkarisen mukaan harvinaissairauksien yksikön perustamiselle oli tilausta

– Tähän asti harvinaista sairautta sairastava potilas on voinut kiertää useilla erikoislääkäreillä, mutta jäänyt silti ilman diagnoosia, kun monista erilaisista oireista ei ole osattu tunnistaa kyseistä harvinaista sairautta. Jatkossa lääkäri voi lähettää tällaisen potilaan tiedot suoraan meidän yksikköömme. Me ohjaamme potilaan sitten parhaaseen mahdolliseen hoitoon minne tahansa Suomessa, Lukkarinen sanoo.

Harvinaissairauksien yksikön tavoitteena on parantaa ja nopeuttaa potilaiden ohjautuvuutta oikeaan hoitopaikkaan sekä lisätä yliopistosairaaloiden välistä yhteistyötä harvinaissairaiden hoidossa. Toimintamallin perustana on tiivis yhteistyö eri sidosryhmien kanssa. Yksikkö toimii aktiivisesti myös potilasjärjestöjen kanssa.

Yksikön toiminta on käynnistynyt kesän jälkeen, mutta varsinainen potilasohjautuvuuteen liittyvä koordinointi alkaa vasta vuoden 2016 aikana.

Asia on näkyvästi esillä muutenkin, sillä lokakuun alussa Turussa järjestetään harvinaissairauksia käsittelevä seminaari, joka on suunnattu harvinaista sairautta sairastavia henkilöitä ja heidän perheitään kohtaaville ammattilaisille.

Sosiaali- ja terveysministeriö laatii parhaillaan harvinaissairauksien kansallista ohjelmaa, joka linjaa niiden diagnostiikkaan, hoitoon, kuntoutukseen ja tutkimukseen liittyviä toimenpiteitä. Ohjelma ottaa kantaa myös harvinaista sairautta sairastavien tarvitsemiin tukitoimenpiteisiin. Tyksin yksikön perustaminen on osa tätä ohjelmaa, joka jatkuu vuoteen 2017 saakka. Vastaavia yksiköitä perustetaan myös muihin yliopistosairaaloihin. Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä sellainen jo on ja Tyksin yksikkö on lajissaan maamme toinen.

Lisätietoja:

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014−2017. Sosiaali- ja terveysministeriön raportteja ja muistioita 2014:5.

Tyksin Harvinaissairauksien yksikön internetsivut.