Sällsynta diagnoser
EU har definierat en sjukdom som sällsynt då den förekommer hos färre än 5 per 10 000 personer. Man uppskattar att mer än 300 000 finländare har någon sällsynt diagnos. Det kan gälla en sällsynt sjukdom, skada, syndrom eller missbildning.
Enheten för sällsynta diagnoser vid ÅUCS
Enheten för sällsynta diagnoser fungerar alltså som en koordinerande enhet, inte som en verksamhetsenhet med patientmottagning.
Remissen för sällsynta diagnoser vid ÅUCS
Du kan nu remittera patienter som du misstänker kan ha en sällsynt diagnos för bedömning av arbetsgruppen för sällsynta diagnoser vid ÅUCS.
Sällsynta lungsjukdomar hos barn
Lungorna växer och utvecklas under hela barndomen. Därför kännetecknas lungsjukdomarna hos barn av vissa särdrag som inte ses hos vuxna. Det finns tiotals lungsjukdomar som barn kan insjukna i.
Nyföddhetsscreening av sällsynta medfödda sjukdomar
Screening av sällsynta medfödda sjukdomar rekommenderas för alla nyfödda barn. Syftet med screeningen är att identifiera allvarliga men behandlingsbara medfödda sjukdomar.
Riikka Kurkijärvi
Processledare, Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar (Saske)
Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar (Saske)
Saske är ett laboratorium vid Åbo universitetscentralsjukhus specialiserat på nyföddhetsscreening av sällsynta medfödda sjukdomar. Vid Saske undersöks screeningprov från alla barn som föds i Finland.
Infektionspolikliniken för barn och unga
Hos oss undersöks och vårdas barn och unga under 16 år som har svåra, långvariga eller kroniska infektionssjukdomar, t.ex. svåra luftvägsinfektioner eller beninfektioner.
Kompetenscentrum Fabrys sjukdom
Fabry-teamet uppföljer alla patienter med Fabrys sjukdom i vårt land. Vårt mål är att teamet träffar varje enskild patient med Fabrys sjukdom minst en gång per år, antingen i Åbo eller på sjukhus i hemtrakten.