Patienter gynnas av intensivare europeiskt samarbete kring sällsynta sjukdomar

Finlands universitetssjukhus har beviljats medlemskap i alla europeiska kompetensnätverk för sällsynta sjukdomar (European Reference Networks, ERN). Detta garanterar att patienter med sällsynta sjukdomar får hjälp av de bästa experterna oavsett var de bor. En sällsynt sjukdom  definieras som en sjukdom som förekommer hos färre än 1 person på 2000.

Ansökningsresultaten för de europeiska kompetensnätverken för sällsynta sjukdomar har nyligen publicerats. Universitetssjukhusen i Finland är nu medlemmar i alla 24 europeiska kompetensnätverk. Tidigare var medlemskapen 14 stycken i sammanlagt 12 nätverk.

Kompetensnätverken för sällsynta sjukdomar består av multiprofessionella expertnätverk av tjänsteproducenter inom hälso- och sjukvården i de Europeiska länderna som samlas kring sällsynta sjukdomsgrupper. Deras uppgifter är bland annat officiella medicinska konsultationer, uppgörande av gemensam vårdpraxis och produktion av patientmaterial.  Europeiska unionen ansvarar för nätverkens verksamhet.

Varje kompetensnätverk hanterar behandling, diagnostisering och forskning kring en specifik sällsynt sjukdomsgrupp. Nätverk har till exempel samlats kring sällsynta skelett-, nerv-, cancer- och blodsjukdomar samt utvecklingsstörningar.  För att en expert ska antas som medlem krävs vanligtvis årtionden av målmedvetet utvecklingsarbete av vård till nytta för patienterna. I varje kompetensnätverk är en eller flera finländska medlemmar med.

ÅUCS barncancerenhet har haft medlemskap sedan år 2016

Barnens cancersjukdomar hör till gruppen av sällsynta sjukdomar. Det konstateras endast 15 fall/100000 alltså 0,3 fall per 2000 barn. ÅUCS blod och cancersjukdomars enhet för barn och unga har haft ERN-medlemskap sedan december 2016.

- Nätverkets medlemmar kan via skyddad uppkoppling skicka konsultationsförfrågningar om sällsynta eller utmanande patientfall i situationer där patientens sjukdom inte direkt klassificeras till ett särskilt vårdprogram. Då funderrar nätverkets medlemmar tillsammans på hur man på bästa sätt kan förverkliga patientens vård, säger ansvarområdesdirektör Päivi Lähteenmäki  vid ÅUCS blod- och cancersjukdomars vård av barn och unga.

- För våra egna patienters del har vi fått konsultatiionshjälp i några sällsynta fall av bentumörer och å andra sidan har vi deltagit som experter i diskussioner om övriga länders patienter, till exempel angående svåra fall av förnyad leukemi. ERN PaedCan har också fått färdiga så kallade standardrekommendationer för vården av flera cancerformer i de fall där inga nya forskningar är på gång om sjukdomen i fråga.

Hjälp till patienten kan komma från ett annat europeiskt land

De europeiska kompetensnätverken samordnar tidig diagnostik av patienter, vård och forskning samt hjälper till att sprida information mellan olika länder. Med är serviceproducenter från 26 länder. Verksamheten bygger på delande av kunskap och information. Sällsynta sjukdomar orsakar problem för de insjuknade när det gäller att få tidig diagnostik, tillgång till vård, effektiva vårdformer, uppföljning och kamratstöd.

– När det i Finland finns en patient vars sjukdom ingen verkar känna till kan man göra en konsultationsbegäran till branschens bästa europeiska experter", berättar professor, överläkare i barnneurologi Johanna Uusimaa från OYS.

– Konsultationerna leder till konkret hjälp direkt till patienterna. Till exempel fick vår patient med ett sällsynt syndrom utmärkta vårdanvisningar med hjälp av nätverket för hudsjukdomar, och de läkare som behandlade patienten fick stöd för genomförandet av behandlingen. Patientens familj var mycket nöjd med den hjälp och det stöd det fick gällande den sällsynta sjukdomen, säger avdelningsöverläkare Katariina Hannula-Jouppi vid HUS, som verkat i nätverket sedan 2017.

Kompetensnätverkens verksamhet förenhetligar vården av patienterna i Europa och hjälper den behandlande läkaren att hitta den bästa möjliga vården för patienten. Via de nationella medlemmarna är det också möjligt att sammankalla datasäkra expertpaneler bestående av europeiska specialistläkare från olika branscher. Europeiska unionen följer regelbundet upp kvaliteten och patientcentreringen i vården som tillhandahålls av medlemmarna i kompetensnätverken.

Universitetssjukhusen i Finland har nu en eller flera medlemmar i alla 24 europeiska nätverk för sällsynta sjukdomar. I dessa samarbetar enheterna för sällsynta sjukdomar och nätverksmedlemmarna intensivt och främjar vården av sällsynta sjukdomar i hela landet.