Tyksissä seulottu yli 100 000 vastasyntynyttä

Tyksissä seulottu yli 100 000 vastasyntynyttä

Aineenvaihduntasairauksien seulontojen tavoitteena on löytää harvinaiset aineenvaihduntataudit mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja hoitaa ne niin hyvin, etteivät ne aiheuta vammaisuutta tai varhaista kuolemaa. Suomessa on vuodesta 2015 laajennettu harvinaisten aineenvaihduntasairauksien seulonta kaikkiin vastasyntyneisiin.

Turun yliopistollisessa keskussairaalassa (Tyks) varhaisia seulontoja on tutkittu jo vuodesta 2007 ja tähän mennessä Synnynnäisten aineenvaihduntatautien seulontakeskuksessa (Saske) on seulottu jo yli 100 000 vastasyntynyttä. Vakavia aineenvaihduntasairauksia on löydetty. Tulokset ovat rohkaisevia: seulonta on sekä vastasyntyneille että heidän perheilleen inhimillistä ja yhteiskunnalle kannattavaa.

Äidin elimistö ja istukka suojelevat sikiötä myrkyiltä, myös jos lapsi sairastaa aineenvaihduntatautia, mutta syntymän jälkeen vastasyntyneen elimistö on omillaan ja aineenvaihduntasairauksissa vauvan elimistöön alkaa kertyä haitallisia aineenvaihduntatuotteita, ellei hän saa ajoissa hoitoa.

Toisin kuin muissa Pohjoismaissa ja monissa länsimaissa, Suomessa seulottiin pitkään vain synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa eli hypotyreoosia, jonka seulontanäytteet saatiin napaverestä. Tandem-massaspektrometria eli MS/MS-menetelmä on uusi teknologia, jolla voidaan seuloa kymmeniä harvinaisia aineenvaihduntatauteja yhdestä vastasyntyneen kantapäästä otetusta verinäytteestä. Näyte voidaan ottaa kun vauvan oma aineenvaihdunta on käynnistynyt, eli 2-5 päivän iässä.

– Seulottavat sairaudet aiheuttavat usein vakavia häiriöitä vastasyntyneen aineenvaihdunnassa. Energiantuotanto voi häiriintyä tai elimistöön voi kertyä myrkyllisiä aineita. Oireina voivat olla mm. oksentelu, huono kasvu, kehitysvamma tai jopa kuolema. Arvellaan, että viisi prosenttia kätkytkuolemista johtuu synnynnäisistä aineenvaihduntasairauksista. Suureen osaan seulottavista sairauksista on olemassa hyvin tehoava hoito. Sairauden ennuste riippuu oleellisesti siitä, kuinka paljon vaurioita on ehtinyt syntyä ennen hoidon aloitusta, selvittää lääketieteellisen ravitsemusopin professori, Tyksin lastenendokrinologi Harri Niinikoski.

Tyksin NeoPilot ja Saske etulinjassa

Tyksissä käynnistyi vuonna 2007 NeoPilot-tutkimus, jossa tutkittiin vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontaa. Tutkimuksen tärkeitä taustahenkilöitä ovat olleet Tykslabin ylilääkäri, professori Ilkka Mononen ja lastentautiopin professori Olli Simell. Lastenklinikalla tehdyistä tutkimuksista on vastannut  lastenendokrinologi Harri Niinikoski.

Vuodesta 2013 Tyksissä on toiminut Synnynnäisten aineenvaihduntatautien seulontakeskus Saske, jossa on jo ennen valtakunnallista suositusta seulottu vapaaehtoisesti mukaan lähteneiden perheiden vastasyntyneitä.

Asiantuntijoiden selvitystyön ja myös turkulaistutkimusten tulosten pohjalta sosiaali- ja terveysministeriö suositti, että vuodesta 2015 Suomessa vastasyntyneiden seulontaohjelmaan lisättäisiin viisi vakavaa aineenvaihduntatautia. Seulontaan tulivat tandem-massaspektrometrialla kantapäästä otetusta verinäytteestä seulottavat MCAD-, LCHAD-, PKU- ja GA1 -taudit perinteisin menetelmin seulottavan synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun (CAH) lisäksi.

Seulottavat sairaudet ovat amino-, rasva- tai orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöitä, ja seulontamenetelmä löytää myös muita aineenvaihduntatauteja kuin edellä mainitut viisi.

Aineenvaihduntatautien yleisyys vaihtelee maittain. PKU on Suomessa harvinainen muilla kuin ulkomaalaistaustaisilla, mutta toisaalta meillä on joitain sairauksia enemmän kuin muissa maissa.

– Seulontatutkimukset ovat osoittautuneet kannattavaksi sekä inhimillisesti että taloudellisesti. Vakavia aineenvaihduntatauteja on todettu suunnilleen niin paljon kuin on odotettukin, eli suunnilleen yhdellä vauvalla 5000:sta, ja nämä vauvat on saatu ajoissa hoitoon. Vääriä hälytyksiä on esiintynyt hyvin vähän, pääasiassa keskosilla. Seulontaprosessia on kehitetty tehokkaaksi vuosien kuluessa ja se on nopea ja tehokas, tiivistää Niinikoski.

Harri Niinikoski kertoi harvinaisten aineenvaihduntatautien seulonnasta professori Ilkka Mononen -symposiumissa Tyksissä perjantaina 18.8.2017.

Tiedotteen toimitti lääketieteen toimittaja, tiedottaja Tuula Vainikainen, joka avustaa Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiriä tutkimusta koskevassa viestinnässä.