Suuri apuraha kilpirauhassairauksien syiden tutkimukseen

Tyksin erikoislääkäri ja Turun yliopiston dosentti Jukka Keron tutkimus saa Lastentautien tutkimussäätiöltä 400 000 euron kolmivuotisen henkilökohtaisen apurahan. Keron tutkimusryhmä on kehittänyt tautimalleja kilpirauhassairauksien mekanismien tutkimiseksi ja erityisesti tutkinut synnynnäisten kilpirauhassairauksien perinnöllisyyttä Suomessa. 

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta todetaan keskimäärin yhdellä 2500 vastasyntyneestä eli Suomessa syntyy vuosittain noin 20–30 synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavaa lasta.

– Tämä on todella merkittävä rahoitus tutkimuksen jatkolle. Nyt pystymme palkkaamaan uuden tutkijatohtorin sekä väitöskirjan tekijän. Raha mahdollistaa kilpirauhassairauksien perusteellisempaa selvittämistä uusien projektien käynnistämisen myötä ja tuo työhömme pitkäjänteisyyttä.

Kero sanoo, että rahoitus mahdollistaa uusien perheiden tutkimisen ja joidenkin perheiden tutkimisen uudelleen kehittyneimmillä menetelmillä.

– Niitä perheitä, joissa emme ole löytäneet syytä geenimuutokseen, voimme nyt tutkia vielä tarkemmin uudestaan.

Kero selvittää tutkimuksessaan kilpirauhassairauksien syitä ja etsii uusia kilpirauhasta sääteleviä geenejä ja geenimuutoksia. Hän tekee tutkimusta yhdessä Tyksin Lasten- ja nuorten klinikan sekä Turun yliopiston biolääketieteen laitoksessa toimivan tutkimusryhmänsä kanssa.

Hän on yhdessä tutkimusryhmänsä kanssa kehittänyt kilpirauhassairauksien tutkimiseen tarvittavia tautimalleja. Ryhmä on löytänyt useita uusia geenimuunnoksia, jotka aiheuttavat synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Myös uusi, sairautta aiheuttava tautigeeni on löytynyt useilta suomalaisperheiltä.

– Löysimme esimerkiksi viisi suomalaista perhettä, joissa useammalla synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ja sen aiheuttajaksi paljastui uusi geeni, jolla ei aikaisemmin tiedetty olevan merkitystä kilpirauhasen toiminnassa.

Suomessa kilpirauhasen synnynnäistä vajaatoimintaa on seulottu vuodesta 1979 lähtien.

– Onneksi seula toimii erinomaisesti ja jos vauvalla todetaan kilpirauhasen vajaatoiminta, sitä voidaan helposti hoitaa tyroksiinin avulla. Lasten kilpirauhassairauksien hoito on välttämätöntä normaalin kasvun ja kehityksen varmistamiseksi.

Tutkimusryhmän pitkäaikaisena tavoitteena on saada lisää tietoa kilpirauhasen toiminnasta ja kilpirauhassairauksien syistä. Tutkimukset tarkentavat kilpirauhassairauksien diagnostiikkaa ja voivat avata uusia mahdollisuuksia kilpirauhassairauksien hoito-ja ehkäisymahdollisuuksien kehittämiseen.

Teksti ja kuva: Nadine Karell