Jourhjälpen 116117

Sök

Filtrera resultaten

Patienter gynnas av intensivare europeiskt samarbete kring sällsynta sjukdomar

Nyheter

Sällsynta diagnoser

​EU har definierat en sjukdom som sällsynt då den förekommer hos färre än 5 per 10 000 personer. Man uppskattar att mer än 300 000 finländare har någon sällsynt diagnos. Det kan gälla en sällsynt sjukdom, skada, syndrom eller missbildning.

Tjänst

Enheten för sällsynta diagnoser vid ÅUCS

Enheten för sällsynta diagnoser fungerar alltså som en koordinerande enhet, inte som en verksamhetsenhet med patientmottagning.

Verksamhetsställe

Sällsynta lungsjukdomar hos barn

Lungorna växer och utvecklas under hela barndomen. Därför kännetecknas lungsjukdomarna hos barn av vissa särdrag som inte ses hos vuxna. Det finns tiotals lungsjukdomar som barn kan insjukna i.

Tjänst

Nyföddhetsscreening av sällsynta medfödda sjukdomar​

Screening av sällsynta medfödda sjukdomar rekommenderas för alla nyfödda barn. Syftet med screeningen är att identifiera allvarliga men behandlingsbara medfödda sjukdomar.

Tjänst

Riikka Kurkijärvi

Processledare, Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar​ (Saske)

Person

Centret för screening av medfödda ämnesomsättningssjukdomar​ (Saske)

Saske är ett laboratorium vid Åbo universitetscentralsjukhus specialiserat på nyföddhetsscreening av sällsynta medfödda sjukdomar. Vid Saske undersöks screeningprov från alla barn som föds i Finland.

Verksamhetsställe

Infektionspolikliniken för barn och unga

Hos oss undersöks och vårdas barn och unga under 16 år som har svåra, långvariga eller kroniska infektionssjukdomar, t.ex. svåra luftvägsinfektioner eller beninfektioner.

Verksamhetsställe

Kompetenscentrum Fabrys sjukdom

Fabry-teamet uppföljer alla patienter med Fabrys sjukdom i vårt land. Vårt mål är att teamet träffar varje enskild patient med Fabrys sjukdom minst en gång per år, antingen i Åbo eller på sjukhus i hemtrakten.

Verksamhetsställe