Murupolku Etusivu Potilaille ja läheisille Sairaalat ja toimipisteet Tyks Majakkasairaala Harvinaissairauksien yksikkö Harvinaissairauksien yksikkö Avainsanat: Harvinaissairauksien yksikkö Harvinaiset keuhkot ... Show all keywords syöpä Neurofibromatoosi Aukioloajat ja yhteystiedot Käyntiosoite Tyks Majakkasairaala Savitehtaankatu 5 Turku Lastenklinikan hallinto, 2. kerros, K-osa. Postiosoite PL 52 20521 Turku , : Puhelin Puhelin, Puhelin: 02 313 1438 , : Soittoaika Ke 10.00–12.00 Sähköposti Sähköpostiosoite, Sähköposti: @email ERN-asiat Sähköpostiosoite, ERN-asiat: @email Harvinaissairauksien yksikkö toimii koordinoivana yksikkönä harvinaissairauksien diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen kohdentamisessa. Yksiköllä ei ole omaa vastaanottotoimintaa. Yksikkö arvioi kuitenkin potilaiden sairauksia tarvittaessa moniammatillisessa työryhmässä, johon hoitava lääkäri voi tehdä lähetteen. Taustaa Euroopan neuvosto antoi vuonna 2009 harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen, jonka yhtenä tavoitteena oli kansallisten ohjelmien muodostaminen jäsenvaltioissa vuoden 2013 loppuun mennessä. Suomessa sosiaali- ja terveysministeriön kokoama Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä aloitti työnsä vuonna 2012 ja harvinaisten sairauksien ensimmäinen kansallinen ohjelma julkaistiin vuonna 2014. Ohjelman keskeisenä tavoitteena oli, että henkilö voi harvinaissairaudesta huolimatta elää täysipainoista ja omiin valintoihinsa perustuvaa elämää sekä saada siihen asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen lisäksi tarpeen mukaisen psykososiaalisen tuen. Ohjelmassa esitetyistä toimenpiteistä ensimmäisinä toteutuivat yliopistosairaaloihin perustetut harvinaissairauksien yksiköt ja suomalaisten yliopistosairaaloiden osaamiskeskusten liittyminen eurooppalaisiin harvinaissairauksien osaamisverkostoihin (ERN-verkostot). Harvinaissairauksien toinen kansallinen ohjelma laadittiin vuosille 2019-2023. Ohjelmassa keskeiseen asemaan nostettiin kolme harvinaissairauden asemaa parantavaa teemaa: harvinaissairauksien hoidon koordinaation vahvistaminen sosiaali- ja terveydenhuoltohenkilökunnan osaamisen lisääminen harvinaissairaiden osallisuus ja vaikutusmahdollisuudet harvinaissairauksia koskevassa päätöksenteossa ja palveluiden suunnittelussa. Ohjelma painottaa myös harvinaissairauksiin keskittyvän tutkimustyön rahoituksen varmistamista. Yksikön tehtävät Turun yliopistollisen keskussairaalan harvinaissairauksien yksikkö osallistuu yhdessä muiden Suomen yliopistosairaaloiden harvinaisyksiköiden kanssa harvinaissairauksien diagnostiikan, hoidon ja hoitopolun kehittämiseen. Harvinaisyksiköiden muodostaman verkoston tärkeimpiä yhteistyökumppaneita ovat sosiaali- ja terveysministeriö, terveyden- ja hyvinvoinnin laitos sekä potilasjärjestöjen muodostamat yhteistyötahot. Harvinaissairauksien yksikkö vastaa Tyksin harvinaissairauksien asiakasraadin toiminnasta ja koordinoinnista. Asiakasraadin muodostavat harvinaissairauksien yksikön vastuulääkäri ja vastuuhoitaja, sairaalan kolmen suuren toimialueen johtajat, Harvinaiset-verkoston edustaja sekä kahdeksan potilasjärjestön edustajat kokemusasiantuntijoina. Raadin tavoitteena on nostaa esiin harvinaissairauksien hoitopolkuun liittyviä erilaisia ongelmakohtia ja luoda ratkaisumalleja. Asiakasraadin ensimmäinen tapaaminen oli maaliskuussa 2020. Raati kokoontuu kahdesti vuodessa. Harvinaissairauksien yksikön yhteydessä toimii monioireisen potilaan työryhmä. Työryhmän koostuu usean eri erikoisalan asiantuntijasta ja kokoontuu noin 8 kertaa vuodessa. Työryhmän käsittelyyn hoitava lääkäri voi laatia potilaslähetteen sekä avosektorilta että erikoissairaanhoidosta epäiltäessä harvinaissairautta potilaan oireiden takana, tai pohdittaessa jo todetun harvinaissairauden oikeaa hoitopolkua. Työryhmällä ei ole potilasvastaanottoa, vaan työryhmä muodostaa ehdotuksensa jatkotoimenpiteistä lähetteen ja käytettävissä olevien potilasasiakirjamerkintöjen pohjalta. Harvinaissairauksien yksikkö järjestää koulutusta perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon toimijoille harvinaissairauksiin liittyvän osaamisen ja hoitopolkujen vahvistamiseksi. Harvinaissairauksien yksikön toimintaa seuraa harvinaissairauksien yksikön ohjausryhmä. Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot – ERN Harvinaissairauksien eurooppalaiset osaamisverkostot – (European reference network – ERN) ovat Euroopan maissa toimivien harvinaissairauksien erityisasiantuntijayksiköiden välisiä virtuaalisia verkostoja. Verkostojen tarkoituksena on edistää keskustelua ja tiedonkulkua sekä osaamista harvinaisten sairauksien hoitoon liittyen. Osaamisverkostojen koordinaattorit voivat kutsua eri harvinaissairauksien asiantuntijoista koostuvia asiantuntijapaneeleita keskustelemaan potilaan diagnoosista ja hoidosta etäyhteysalustoja hyödyntäen tietoturvallisesti. Osaamisverkostojen perustamisesta ja niiden jäsenten valinnasta säädetään EU:n lainsäädännössä. Ensimmäisten 24 osaamisverkoston toiminta käynnistyi maaliskuussa 2017. Niissä on jäseninä yli 900 eri erikoisalojen yksikköä yli 300 sairaalasta yhteensä 26 EU-maasta. Turun yliopistollinen keskussairaala on jäsenenä kolmessa ERN-verkostossa: lasten syöpiä käsittelevässä ERN PaedCan -verkostossa, perinnöllisiä syöpäriskejä käsittelevässä ERN GENTURIS -verkostossa ja aikuisten syöpiä (kiinteät kasvaimet) käsittelevässä ERN EURACAN -verkostossa. Lisäksi Tyks on liitännäisjäsenenä luuston sairauksia käsittelevässä ERN BOND -verkostossa. Syksyllä 2019 toteutettiin toinen Euroopan laajuinen hakukierros ERN-verkostoihin. Yhteensä verkostoihin tuli yli uutta 800 hakemusta. Tyks jätti hakemuksen yhteensä seitsemään verkostoon joko omana keskuksena tai yhteishakemuksena kahden muun suomalaisen yliopistosairaalan kanssa. Harvinaissairauksien yksikkö koordinoi Tyksin toimintaa ERN-verkostoissa. Yhteyshenkilöt Koordinointi Koordinaattori Suvi Lähteenmäki Vs. osastonylilääkäri Johanna Lempainen ERN-alustojen käyttäjien koulutus ja tuki Koordinaattori Suvi Lähteenmäki Raportointi Koordinaattori Suvi Lähteenmäki ERN-rahoitushakujen seuranta ja koordinaatio Koordinaattori Suvi Lähteenmäki Vs. osastonylilääkäri Johanna Lempainen ERN-verkostot ERN EURACAN – aikuisten syöpiä (kiinteät kasvaimet) käsittelevä verkosto EL Pia Vihinen Prof Panu Jaakkola ERN GENTURIS – perinnöllisiä syöpäriskejä käsittelevä verkosto EL Maria Haanpää ERN PaedCan – lasten syöpiä käsittelevä verkosto Oyl Päivi Lähteenmäki ERN BOND – luuston sairauksia käsittelevä verkosto EL Inari Laaksonen Lue lisää Genetiikan ja harvinaissairauksien talo (Terveyskylä) Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2014−2017 (pdf) Verkkopalvelu harvinaissairauksista ja –lääkkeistä (Orphanet) Valtakunnallinen harvinaistyötä tekevien sosiaali- ja terveysjärjestöjen yhteis… Harvinaisten sairauksien ja vammojen potilasyhdistysten kattojärjestö HARSO ry Harvinaissairauksien yksikkö, HUS Harvinaiskeskus NORIO Euroopan harvinaisten sairauksien liitto EURORDIS (engl.) Amerikan harvinaisten sairauksien liitto NORD, USA (engl.) Tietokanta (Omim) Eurooppalaiset osaamisverkostot Think Genetic Mediassa Harvinaista tautia sairastavat saivat Tyksiin oman yksikön (TS 22.8.2015) Tyks keskittää harvinaisten sairauksien hoitoa (TS 20.11.2014) Lyhyt juttu Harso Ry:n sivuilla (pdf, Heikki Lukkarinen) Sairaalat Tyks Majakkasairaala Majakkasairaalassa hoidamme lasten ja nuorten sairauksia, naistentauteja ja synnytyksiä, korva-, nenä- ja kurkkusairauksia sekä suu- ja leukasairauksia. Majakkasairaalasta löydät myös osan kuvantamisen toiminnoista. Tulosta sivu