NIPT-tutkimus (raskausajan seulontatutkimus)
Suurin osa raskauksista sujuu normaalisti, mutta joskus sikiön kehityksessä todetaan ongelmia, jotka voivat johtua sikiön perintöaineksen muutoksista. Osa muutoksista on kromosomaalisia muutoksia, jolloin sikiöllä todetaan poikkeava määrä kromosomeja normaaliin verrattuna.
NIPT: raskausajan seulontatutkimus
Suurin osa raskauksista sujuu normaalisti, mutta joskus sikiön kehityksessä todetaan ongelmia, jotka voivat johtua sikiön perintöaineksen muutoksista. Osa muutoksista on kromosomaalisia muutoksia, joita voidaan tutkia non-invasiivisella prenataalitutkimuksella (NIPT).
Sikiöseulonnat ja sikiödiagnostiikka
Sikiöseulonnoissa kartoitetaan raskauden seurannan ja synnytyksen suunnittelun erityistarpeita.
Lasten ja nuorten endokrinologinen vastaanotto
Meillä tutkitaan ja hoidetaan 0–16-vuotiaiden lasten ja nuorten kasvuun, fyysiseen kehitykseen, hormonitoimintaan ja aineenvaihduntaan liittyviä sairauksia. Joitakin potilaita, joilla on harvinainen aineenvaihduntasairaus, seurataan meillä vielä aikuisena.
Lääketieteellisen genetiikan laboratorio
Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin.