För proffs Länkstig Hem Geenipaneelitutkimukset Geenipaneelitutkimukset Nyckelord: ÅUCS Laboratorier Genomiikka Ihmisen perimäaines koostuu DNA:sta, joka sisältää geenien muodossa kaikkien kehomme erilaisten proteiinien rakennusohjeet. Geenejä tunnetaan nykyisin yli 20 000, mutta läheskään kaikkien tehtävää ei vielä tunneta. Geenipaneelitutkimuksella tarkoitetaan tutkimusta, jossa tutkitaan samanaikaisesti useita geenejä, jotka voivat liittyä potilaan oirekuvaan tai löydöksiin. Lääketieteellisen Genetiikan laboratorio tarjoaa laajan valikoiman erilaisia geenipaneelitutkimuksia. Geenipaneelitutkimuksen voi valita laajasta geenipaneeleiden valikoimastamme tai räätälöidä yksilöllisesti potilaan oirekuvan mukaan. Geenipaneelitutkimuksiin sisällytetään automaattisesti relevantit mitokondriaaliset geenit. Geenipaneelitutkimusten vastausaika on 8 viikkoa. Kiireellisten geenipaneelitutkimusten vastausaika on 2 viikkoa. B-NGS-D (14115) tutkimuspyyntöä voi käyttää kaikkiin geenipaneelitutkimuksiin. Lähetteeseen tulee kirjata mahdollisimman tarkasti potilaan oirekuva, kysymyksenasettelu ja toivotun geenipaneelitutkimuksen sisältö. Hyvä lähete parantaa tutkimuksen saantia ja lausunnon tarkkuutta. Geenipaneelitutkimus tehdään käyttäen NGS-menetelmää (Next Generation Sequencing). Geenipaneelitutkimus tehdään koko eksomin pohjaisesti suodattamalla analysointivaiheessa oirekuvaan liittyvät geenit. Geenipaneelitutkimuksessa ei raportoida sivulöydöksiä geenipaneelin ulkopuolella olevista geeneistä, eikä geenipaneelitutkimukseen tarvita suostumuslomaketta. Geenipaneelitutkimukset on luotu hyödyntämällä mm. Genomics England PanelApp -tietokantaa, Genereviews-tietokantaa sekä kirjallisuuskatsauksia. Geenipaneeleja päivitetään säännöllisesti. Mikäli on tiedossa jokin vastikään julkaistu geeni, voidaan se sisällyttää geenipaneeliin pyynnöstä. Tutkimusohjekirja Lista kokoeksomisekvensoinnin geeneistä Dermatologia Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos Ektodermaalinen dysplasia Ektodermaalinen dysplasia Epidermolysis bullosa Päivityksessä Hereditäärinen amyloidoosi Päivityksessä Iktyoosi Iktyoosi Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Melanooma Melanooma Okulokutaaninen albinismi Päivityksessä Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia Palmoplantaarinen keratoderma Palmoplantaarinen keratoderma Pigmenttihäiriöt Päivityksessä Porfyria Porfyria Rasopatiat Päivityksessä Schwannomatoosi Päivityksessä Tuberoosiskleroosi Päivityksessä Vaskulaariset malformaatiot Päivityksessä Xeroderma pigmentosum Päivityksessä Dysmorfologia Heterotaksia Päivityksessä Lipodystrofia Päivityksessä Lymfedeema Päivityksessä Oireyhtymiä Ehlers-Danlos Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Marfanin oireyhtymä Rasopatiat Siliopatia Suomalainen tautiperintö Pään- ja kasvojen alueen poikkeavat rakenteet Amelogenesis imperfekta Halkio Ektodermaalinen dysplasia Kranio Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt Mikrokefalia Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Okulokutaaninen albinismi OGMACRO Raajojen poikkeavat rakenteet Artrogrypoosi Brakydaktylia Ektodermaalinen dysplasia Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Tetra-amelia Ylipaino Päivityksessä Endokrinologia Diabetes insipidus Päivityksessä Familiaalinen hyperkolesterolemia Familiaalinen hyperkolesterolemia Hyperaldosteronismi Päivityksessä Hyperkalsemia Hyperkalsemia Hyperlipidemia Päivityksessä Hyperparatyreoosi Hyperparatyreoosi Hypertensio Hypertensio Hypofosfatemia Päivityksessä Hypoglykemia ja hyperinsulinismi Päivityksessä Hypogonadotrooppinen hypogonadismi Päivityksessä Hypoparatyreoosi ja hypokalsemia Hypoparatyreoosi ja hypokalsemia Hypotyreoosi Päivityksessä Lipodystrofia Päivityksessä Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt Osteogenesis imperfekta MODY MODY Monogeeninen diabetes Monogeeninen diabetes Munuaisen vajaatoiminta Päivityksessä Murtuma-alttius Murtuma-alttius Pankreatiitti Päivityksessä Paragangliooma ja feokromosytooma Paragangliooma ja feokromosytooma POF / POI Päivityksessä Pseudohypoaldosteronismi Päivityksessä Siliopatiat Päivityksessä Sukupuolen kehityksen variaatiot Sukupuolen kehityksen variaatiot CAH Suurikasvuisuus OGMACRO Ylipaino Päivityksessä Gastroenterologia Hereditäärinen amyloidoosi Päivityksessä Glykogeenin kertymäsairaudet Glykogeenin kertymäsairaudet Pankreatiitti Päivityksessä Paksusuolensyöpä Colorect Porfyria Porfyria Polykystinen maksa Päivityksessä Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt Hemakromatoosi Ruuansulatuskanavan syöpä GICANCER Synnynnäinen ripuli Päivityksessä Vaskulaariset malformaatiot Päivityksessä Siliopatiat Päivityksessä Hematologia Hematologiset syöpäalttiudet Hematologiset syöpäalttiudet Lymfedema Päivityksessä Punasolupoikkeavuudet Päivityksessä Sytopenia Sytopenia Trombofilia Trombofilia Verenvuoto ja trombosytopenia Päivityksessä Hyytymishäiriöt Hyytymishäiriöt Immunologia Autoinflammatoriset sairaudet Autoinflammatoriset sairaudet Immunologiset sairaudet Immunologiset sairaudet HAE / Hereditaarinen angioödema HAE / Hereditaarinen angioödema Infertiliteetti POF/POI Päivityksessä Siliopatia Päivityksessä Sukupuolen kehityksen variaatiot Sukupuolen kehityksen variaatiot CAH Kardiologia Aortta Aortta Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos Hereditäärinen amyloidoosi Päivityksessä Heterotaksia Päivityksessä Hypertensio ja aldosteronin häiriöt Hypertensio Kardiomyopatia (cardiomyopathy) Kardiomyopatia ARVC Marfanin oireyhtymä Päivityksessä Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia Pulmonaalihypertensio Pulmonaalihypertensio Rytmihäiriöt ARVC CPVT LQTS Siliopatiat Päivityksessä Vaskulaariset malformaatiot Päivityksessä Arytmia Arytmia Luusto ja sidekudossairaudet Artrogrypoosi Artrogrypoosi Brakydaktylia Päivityksessä Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos Hypofosfatemia Päivityksessä Hyperkalsemia Hyperkalsemia Hyperparatyreoosi Hyperparatyreoosi Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt Osteogenesis imperfekta Marfan Marfan Murtuma-alttius Murtuma-alttius Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Osteopetroosi Päivityksessä Rasopatiat Päivityksessä Siliopatiat Päivityksessä Stickler Stickler Metabolia Metaboliset sairaudet Metabolia laaja geenipaneeli Epilepsia Epilepsia Glykogeenin kertymäsairaudet Glykogeenin kertymäsairaudet Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt Rauta-aineenvaihdunnan häiriöt Hemakromatoosi Porfyria Porfyria Mitokondriotaudit Päivityksessä Nefrologia Munuaiskudoksen taudit Hyperkalsemia / nefrokalsinoosi Membranoproliferatiivinen glomerulonefriitti Nefronoftiisi Renaaliset tubulopatiat Munuaisten rakennepoikkeavuudet Päivityksessä Hematuria Päivityksessä Proteinuria Päivityksessä Munuaisen vajaatoiminta Päivityksessä Alportin tauti Alportin tauti Hereditäärinen amyloidoosi Päivityksessä Polykystinen munuaistauti Polykystinen munuaistauti Polykystinen maksa Päivityksessä Siliopatiat Päivityksessä Munuaissyöpä Päivityksessä Neurologia Aikuisiän neurodegeneratiiviset sairaudet Neurodegeneratiiviset sairaudet ALS Ataksia Dystonia ja liikehäiriöt Leukodystrofia Parkinson ja vapina Spastinen parapareesi Aivojen rakennepoikkeavuudet Kavernoottiset malformaatiot Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia Schwannomatoosi Tuberoosiskleroosi Vaskulaariset malformaatiot Ataksia Ataksia Dystonia ja liikehäiriöt Dystonia ja liikehäiriöt Epilepsia Epilepsia Hereditäärinen amyloidoosi Päivityksessä Ionikanavataudit Ionikanavataudit Neuromuskulaaritaudit Neuromuskulaaritaudit Paroksysmaaliset neurologiset sairaudet Alternoiva hemiplegia Hemipleginen migreeni Polyneuropatiat / CMT Polyneuropatiat / CMT Aivoverenkiertohäiriö / Stroke Aivoverenkiertohäiriö / Stroke Spastinen parapareesi Spastinen parapareesi Odontologia Amelogenesis imperfekta Amelogenesis imperfekta Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos Ektodermaalinen dysplasia Ektodermaalinen dysplasia Epidermolysis bullosa Päivityksessä Hammaspuutokset Hammaspuutokset Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt Lyhytkasvuisuus ja luuston kehityshäiriöt Oftalmologia Anterior segment dysgenesis Päivityksessä Hereditäärinen amyloidoosi Päivityksessä Kaihi Kaihi Liikehäiriöt Akromatopsia Myopia Päivityksessä Okulokutaaninen albinismi Päivityksessä Optinen neuropatia Päivityksessä Retinan sairaudet Retinan sairaudet Sarveiskalvon poikkeavuudet Sarveiskalvon poikkeavuudet Siliopatiat Päivityksessä Xeroderma pigmentosum Päivityksessä Onkologia Eturauhasyöpä Päivityksessä Hematologiset syöpäalttiudet Hematologiset syöpäalttiudet Melanooma Melanooma Munuaissyöpä Päivityksessä Neuroendokriiniset kasvaimet Päivityksessä Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Neurofibromatoosi ja maitokahviläiskät Perinnölliset syöpäalttiudet Perinnölliset syöpäalttiudet Paragangliooma ja feokromosytooma Paragangliooma ja feokromosytooma Paksusuolensyöpä Colorect Pankreatiitti Päivityksessä Rasopatiat Päivityksessä Rintasyöpä ja munasarjasyöpä BrOvCore Ruuansulatuskanavan syöpä GICANCER Schwannomatoosi Päivityksessä Tuberoosiskleroosi Päivityksessä Xeroderma pigmentosum Päivityksessä Otologia Alportin tauti Alportin tauti Kuulovika OTOALL Primaari siliaarinen dyskinesia Päivityksessä Siliopatia Päivityksessä Pulmonologia Heterotaksia Päivityksessä Keuhkofibroosi Päivityksessä Keuhkosairaudet Päivityksessä Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia Osler / Hereditaarinen hemorraginen teleangiektasia Pulmonaalihypertensio Pulmonaalihypertensio Siliopatia Päivityksessä Vaskulaariset malformaatiot Päivityksessä Suomalainen tautiperintö Suomalainen tautiperintö Päivityksessä Enheter Lääketieteellisen genetiikan laboratorio För proffs Laboratorio on erikoistunut sytogenetiikan ja perinnöllisten tautien molekyyligenetiikan tutkimuksiin. Skriv ut den här sidan