Muskelsjukdomar hos barn

Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi är en framskridande sjukdom, som får musklerna att förtvina och barnet är vanligen rullstolsburet senast i 12 års ålder. Sjukdomens framskridning kan fördröjas med kortikosteroidmedicinering som tas via munnen.

Till rehabiliteringen hör förutom fysioterapi även annan terapi, terapibehoven bedöms med jämna mellanrum av en multiprofessionell arbetsgrupp på barnneurologiska enheten.  Barnets andningsfunktion, hjärtfunktion, ryggens rakhet och det psykiska välbefinnandet följs av olika experter.

Barnneurologins roll är att koordinera alla undersökningar, bedömningar och behandlingar.

Spinal muskelatrofi

I typ II spinal muskelatrofi (SMA II), som är den vanligaste formen av sjukdomen, lär sig barnet aldrig att gå och mister tidigt sin rörelseförmåga. Barn med spinal muskelatrofi behöver rullstol i tvåårsåldern.

Den mentala utvecklingen hos SMA-barn är god och de lär sig att använda rullstolen på sätt och vis som nya ben. För närvarande finns ingen botande behandling för SMA-sjukdomen, men med hjälp av rehabilitering framskrider sjukdomen knappt. Uppföljning av andningen och behandling av skolios (ryggsnedhet) är nödvändigt.

Även i denna sjukdom är barnneurologins roll att koordinera rehabiliteringen och samarbetet mellan olika specialiteter med målet att barnet ska ha god livskvalitet, kunna studera samt leva ett självständigt vuxenliv.

I vården av patienten har vi nära samarbete med andra universitetssjukhus i Finland, Lihastautiliitto och med det omfattande, internationella TREAT-NMD-nätverket.