Fabrys sjukdom

Typiska symtom hos patienter med Fabrys sjukdom är 

• smärta (ofta i samband med feber och belastning)
• svag svettning eller avsaknaden av svettning
• magbesvär typ laktosintolerans
• hudförändringar som kallas angiokeratom
• ansamlingar i hornhinnan (cornea verticillata)
• astmaliknande symtom
• förstorad vänster hjärtkammare och rytmstörningar
• nedsatt njurfunktion med utsöndring av protein
• stroke.

För män fås diagnosen med hjälp av bestämning av aktiviteten av enzymet alfa-galaktosidas A. Provet kan göras på blodfläckstest eller fullblodstest.

För kvinnor kan emellertid enzymaktiviteten vara så gott som normal och då behövs kromosomanalys för att komma till diagnos.

Ofta räcker det också med uppgifterna om förekomsten av Fabrys sjukdom i släkten för att nå diagnosen. Om fadern eller sonen till en kvinna har Fabrys sjukdom, bär kvinnan på mutationen.

Enzymet som saknas kan ges i form av intravenöst dropp, vilket oftast sker med två veckors intervall.

Enzymsubstitutionsbehandlingen inleds gärna så tidigt som möjligt för män, dvs. vid en ålder då belastningen av behandlingen blir mindre än belastningen av sjukdomen. Detta sker i allmänhet vid c. 8-10 års ålder.

Kvinnor med följande besvär rekommenderas enzymsubstitutionsbehandling:

• tecken på begynnande hjärtmuskelsjukdom i ultraljudsundersökning av hjärtat
• symtom från hjärnan (TIA eller allvarligare)
• tecken på njursjukdom (återkommande utsöndring av protein i urinen, nedsatt glomerulär filtreringshastighet eller begynnande bindvävsbildning i njurprovbit)
• nervvärk som inte svarar på sedvanlig smärtbehandling.

Inledningen av behandlingen med enzymsubstitution fattas alltid på individuell basis och symtomatisk behandling används alltid vid sidan om eventuell enzymsubstitution.