Hyppää pääsisältöön

Vastasyntyneiden synnynnäisten sairauksien seulonta

Avainsanat:

Harvinaisten synnynnäisten sairauksien seulontaa suositellaan kaikille vastasyntyneille vauvoille. Seulonnan tarkoituksena on tunnistaa vakavia synnynnäisiä sairauksia, joihin on olemassa sairauden haittoja ehkäisevä hoito.

Arviolta yhdellä kolmesta tuhannesta vauvasta on jokin seulonnalla löydettävä ja hoidettavissa oleva sairaus. Suomessakin seulonnasta hyötyy usea lapsi vuosittain.

Seulonnalla etsittävien sairauksien varhainen tunnistaminen on tärkeää, koska ajoissa aloitetulla hoidolla voidaan estää lapsen pysyvä vammautuminen tai jopa menehtyminen. Seulonnan avulla sairaudet voidaan havaita riittävän aikaisin, sillä vastasyntyneinä potilaat ovat yleensä oireettomia.

Seulontaan osallistuminen on yksinkertaista. Synnytysvuodeosastolla tai laboratorion näytteenottopisteessä vauvan kantapäästä otetaan muutamia veripisaroita, joista etsitään sairauksien ensimmäisiä merkkejä. Näyte otetaan, kun vauva on 2–5 vuorokauden ikäinen.

Kaikkien Suomessa syntyneiden vauvojen seulontanäytteet analysoidaan keskitetysti Saskessa eli Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksessa.

Toimipisteet

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Saske)

Saske on vastasyntyneiden synnynnäisten sairauksien seulontaan erikoistunut laboratorio, joka toimii Turun yliopistollisen keskussairaalan yhteydessä…