Neurofibromatoosi
Neurofibromatoosit ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille yhteinen piirre ovat hermostoon liittyvät hyvänlaatuiset kasvaimet. Neurofibromatooseille ei ole hyvää suomenkielistä nimeä, mutta niitä voi kutsua lyhenteellä NF.
Perinnöllisiin sairauksiin liittyvät molekyyligenetiikan tutkimukset
Tältä sivulta löydät tärkeimmät tutkimuksemme ja käytössä olevat menetelmät.
Naisten- ja lastentautien tulosryhmä
Genetiikan laboratorion kautta tilattavat alihankintatutkimukset Varha-yksiköille
Genetiikan laboratorion kautta voi tilata n. 20 tutkimusnimikettä, joiden tekeminen ostetaan alihankintana toisesta laboratoriosta.
Etenevät aivosairaudet lapsilla
Lapsella keskushermoston etenevät sairaudet ovat ns. harvinaissairauksia, mutta erillisinä näitä sairauksia on lukuisia.
Sikiöseulonnat ja sikiödiagnostiikka
Sikiöseulonnoissa kartoitetaan raskauden seurannan ja synnytyksen suunnittelun erityistarpeita.
Harvinaiset sairaudet
Euroopan unionin määritelmän mukaan harvinaisiksi katsotaan sairaudet, joita sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden. Arvion perusteella yli 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.
Aineenvaihduntasairaudet lapsilla
Aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaisia tauteja, joissa usein on kyseessä energia-aineenvaihdunnan häiriö.
Lasten harvinaiset keuhkosairaudet
Harvinaisen keuhkosairauden varhainen tunnistaminen parantaa taudista aiheutuvaa taakkaa potilaalle ja perheelle. Varhainen tunnistaminen nopeuttaa myös oikean hoidon aloittamisen, jonka avulla voimme usein ennaltaehkäistä pysyvämpiä vaurioita ja parantaa lapsen kokonaiskehittymistä.
Fabryn tauti
Fabryn tauti on harvinainen, X-kromosomaalisesti periytyvä sairaus.