Perinnöllisiin sairauksiin liittyvät molekyyligenetiikan tutkimukset

Tärkeimmät tutkimuksemme:

• Perinnöllisten tautien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset sekä kantajuus- ja sikiötutkimukset.
• Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset
• Toistojaksosairauksien tutkimukset
• Perinnöllisen syöpäalttiuden tutkimukset
• Suppea ja laaja NIPT (noninvasive prenatal testing) –tutkimus
• DPYD-geenin varianttien farmakogeneettinen tutkimus

Tärkeimmät käytössä olevat menetelmät:

• NGS (Next Generation Sequencing): kliininen eksomi, koko eksomi ja näihin perustuvat kohdennetut tutkimukset
• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis)
• RP-PCR (Repeat Primed PCR) ja fragmenttianalyysi
• Laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä.
• Käytämme mahdollisuuksien mukaan CE-IVD –hyväksyttyjä kittejä, laitteita ja tutkimuskokonaisuuksia.

Ota meihin yhteyttä:

Näytteitä, menetelmiä, tutkimusten tilausta ja tulosten valmistumista koskevat tiedustelut puh 02 313 7475 (sairaalageneetikot) tai [email protected].

Laboratorion tutkimuksia ja lausuntoja koskevat konsultaatiot [email protected] tai puh 02 313 9738 (perinnöllisyyslääkäri) ja 02 314 6882 (erikoistuva perinnöllisyyslääkäri)

Näyteputkien tilaus puh 050 406 8150 (toimistosihteeri)