Genomiikan laboratorion palvelut

Genomiikan laboratorio aloitti Suomessa ensimmäisenä ei-invasiivisen trisomiaseulan eli NIPT-tutkimuksen (noninvasive prenatal testing) tekemisen omassa laboratoriossa. NIPT-tutkimus voidaan tehdä suppeana tai laajana kysymyksenasettelusta riippuen.   

• NIPT-seula eli sikiön 13-, 18- ja 21-trisomioiden seulontatutkimus äidin verinäytteestä ensimmäisen kolmanneksen seulonnan yhteydessä 
• NIPT-perustutkimus eli sikiön 13-, 18- ja 21-trisomioiden sekä sukupuolikromosomien lukumäärien seulontatutkimus 
• Laaja NIPT-tutkimus, jossa seulotaan kaikkien kromosomien yli- tai alimääriä sekä kliinisesti merkittäviä suuria yli 7Mb kokoisia kopiolukumuutoksia 
• Linkki: NIPT: raskausajan seulontatutkimus alasivuille 
• Linkki: NIPT-tutkimus (raskausajan seulontatutkimus) | TYKS

Genomiikan vastuualueeseen kuuluva Saske on erikoistunut synnynnäisten harvinaissairauksien seulontaan vastasyntyneiltä. Saske toimii kansallisena seulontakeskuksena, jossa kaikkien Suomen vastasyntyneiden veritäplänäytteet analysoidaan keskitetysti vanhempien suostumukseen perustuen. Vastasyntyneiden seulonta auttaa ehkäisemään tiettyjen hoidettavissa olevien synnynnäisten sairauksien haittoja.  

Erityisosaamisalueitamme ovat: 

• Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta 
• Synnynnäisen lisämunuaishyperplasian (CAH) seulonta 
• Synnynnäisen hypotyreoosin seulonta 
• Vaikean kombinoidun immuunivajeen (SCID) seulonta 
• PKU- ja CAH-potilaiden hoidon seurantatutkimukset 

Sasken omat verkkosivut: Saske | TYKS

Genomiikan laboratoriomme seuraa tiiviisti genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä. Keskiössä ovat NGS (Next-Generation Sequencing) eli ns. uuden sukupolven sekvensointi -tekniikat tunnetun variantin tutkimuksesta koko genomin kattaviin geenitutkimuksiin (geenipaneelitutkimukset ja koko eksomin sekvensointi). 

Erityisosaamisalueitamme ovat: 

• Harvinaisten perinnöllisten sairauksien diagnostiset ja ennustavat tutkimukset 
• Perinnöllisten kromosomipoikkeavuuksien diagnostiikkaan liittyvät kromosomi- ja FISH-tutkimukset sekä molekyylikaryotyypitys 
• Perinnöllisten sairauksien geenipaneelitutkimukset NGS-menetelmällä kokoeksomisekvensointipohjaisesti (WES)  
• Fragmenttianalyysiin pohjautuvat toistojaksotautien tutkimukset 
• Perinnöllisten sairauksien kopiolukuanalyysit MLPA-menetelmällä (Multiplex Ligation-dependent Probe Analysis) 
• Kantajuustutkimukset 
• Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset 
• Sikiödiagnostiikka: istukka- ja lapsivesitutkimukset 
• Sikiön istukka- ja lapsivesinäytteestä teemme kromosomi- ja FISH-tutkimukset sekä koko eksomiin pohjautuvat sekvensointitutkimukset kiireellisenä 
• Sikiön koko eksomin sekvensointi eli prenataalieksomisekvensointi on syrjäyttänyt aikaisemmin käytetyn sikiön molekyylikaryotyypityksen Varhan alueella 
• Räätälöidyt perheen tai suvun tunnetun variantin tutkimukset 
• Linkit: Perinnöllisten sairauksien eksomisekvensointi, Prenataalieksomisekvensointi, Perinnöllisten sairauksien geenipaneelitutkimukset, Perinnölliset toistojaksotaudit, Kromosomi ja FISH tutkimukset

Perinnölliset syöpäalttiudet 

Erityisosaamisalueitamme ovat: 

• Perinnöllisiin syöpäalttiuksiin liittyvät geenipaneelitutkimukset NGS-menetelmällä kokoeksomisekvensointipohjaisesti (WES) 
• Rintasyöpäalttiutta tutkiva BrOvCore-geenipaneelitutkimus sisältää BRCA1- ja BRCA2-geenien kopiolukuanalyysin MLPA-menetelmällä 
• Paksusuolensyöpäalttiutta tutkiva COLORECT-geenipaneelitutkimus sisältää MLH1- ja MSH2-geenien kopiolukuanalyysin MLPA-menetelmällä 
• Tarvittaessa teemme myös muiden syöpäalttiuteen liittyvien geenien MLPA-tutkimuksia. Mikäli on kliinisesti vahva epäily jostakin tietystä syöpäalttiusoireyhtymästä ja geenipaneelitutkimus jää normaaliksi, voi tiedustella sähköpostitse (DNAlabra@varha.fi) MLPA-tutkimuksesta kyseisen geenin kohdalla. 
• Linkki: Perinnöllisten sairauksien geenipaneelitutkimukset 

Hematologisten tautien ja syöpätautien somaattiset tutkimukset 

Erityisosaamisalueitamme ovat: 

• Hematologisten tautien ja lymfoomien diagnostiikka sekä sytogenetiikan että molekyyligenetiikan menetelmin 
• Pahanlaatuisten veritautien molekulaarinen luokittelu esitietojen mukaisesti suunnatuilla tutkimuksilla ja kattavalla NGS-geenipaneelitutkimuksella 
• Molekyyligeneettinen jäännöstautianalytiikka qPCR- ja ddPCR-menetelmillä 
• Akuutin lymfoblastileukemian standardoitua (EuroMRD) jäännöstautianalytiikkaa tuotamme kaikille Suomen hoitokeskuksille 
• Mikrokimerismianalyysit allogeenisen kantasolusiirron seurantatutkimuksena 
• Keskushermostokasvainten ja sarkoomien luokitteluun tarkoitetut metylaatioanalyysit 
• Linkit molekyylipatologia, molekyylihematologia, kromosomi ja FISH tutkimukset 

Olemme EuroMRD-konsortion laboratoriojäsen, ja vastaamme Suomessa akuutin lymfoblastileukemian hoito-ohjelmassa käytettävästä PCR-jäännöstautianalytiikasta. Lisäksi olemme verkostoituneet useisiin muihin pahanlaatuisia veritauteja tutkiviin keskuksiin ja laboratorioihin.

Genomiikan laboratorio tarjoaa kattavasti harjoittelujaksoja eri alojen opiskelijoille. Genomiikan laboratoriossa tehdään säännöllisesti erityisesti bioanalyytikko-opiskelijoiden opintoihin kuuluvaa käytännön harjoittelua. Genomiikan laboratorio järjestää harjoittelujaksoja lääketieteen opiskelijoille esimerkiksi amanuenssuurien muodossa yhteistyössä Kliinisen Genetiikan yksikön kanssa. Genomiikan laboratoriossa voi suorittaa myös erikoislääkärikoulutukseen liittyviä palveluja esimerkiksi perinnöllisyyslääketieteen, patologian, mikrobiologian tai kliinisen kemian erikoisaloilla.

Genomiikan vastuualue muodostettiin vuonna 2018, kun aiemmin kliinisen mikrobiologian kanssa yhtenä Tyks-Sapan toimialana toiminut Lääketieteellisen genetiikan laboratorio yhdistyi Tyks-Sapan Kliinisen kemian toimialalla toimineen Molekyyligenetiikan laboratorion ja Tyks-Sapan erillisyksikkönä toimineen Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksen (Saske) kanssa.  Vuoteen 2015 saakka Lääketieteellinen genetiikka oli toiminut osana Turun yliopiston Utulab- palvelulaboratorioita. Molekyyligenetiikan laboratorio puolestaan oli toiminut osana Tykslabin Kliinisen kemian erikoiskemian laboratoriota ja oli erikoistunut erityisesti verisyöpien molekulaariseen diagnostiikkaan. Myös Sasken tausta oli Tyks Laboratorioissa, missä vastasyntyneiden vakavien aineenvaihduntatautien seulonta oli aloitettu aluksi vain lounaisen Suomen vastasyntyneet kattavana projektina, mutta toiminta oli vuoteen 2014 mennessä laajentunut maanlaajuiseksi.

Kaikki edellä mainitut yksiköt ottivat yhteistyössä osaa uusien Medisiina-D rakennukseen tulevien tilojen suunnitteluun. Laboratoriotoimintojen osalta nähtiin mahdollisuuksia merkittäviin synergiaetuihin ja mahdollisuuksien mukaan laboratoriotilat suunniteltiin pitkälti yhteisiksi mahdollistaen yhteisten laitteiden ja henkilökunnan käytön. Tyks-Sapa lakkautettiin 2017 ja uuteen Tyksin tulosryhmään “Tyks Laboratoriot” perustettiin kokonaan uusi vastuualue, johon edellä mainitut yksiköt yhdistyivät vuoden 2018 alusta. Toukokuussa 2018 nämä yksiköt muuttivat Medisiina-D-rakennuksen kolmanteen kerrokseen valmistuneisiin yhteisiin tiloihin. Kahden ensimmäisen vuoden aikana uusi vastuualue tunnettiin nimellä “Genetiikka ja Saske”, mutta nimi “Genomiikan vastuualue” otettiin käyttöön vuonna 2019. Genomiikka genetiikkaa kattavampana terminä kuvaa hyvin laboratorion kaikkia diagnostiikkaprosesseja.

Nykyisin Genomiikan vastuualue koostuu kolmesta diagnostiikkaprosessista: Lääketieteellinen genetiikka, Molekyylihematologia ja -patologia sekä Saske. Genomiikan vastuualueen tehtävänä on tarjota joko itse tuottamalla tai laadukas alihankinta järjestämällä Varhan yksiköiden tarvitsema genomiikan alan kliininen laboratoriodiagnostiikka sekä harjoittaa alan tutkimus- ja opetustoimintaa. Vastuualueen toiminta kattaa sekä periytyvien tautien että syöpätautien geenidiagnostiikan ja aineenvaihduntasairauksien seulonnan. Kaikilla diagnostiikkaprosesseilla on erityisosaamisalueita, joilla palvelutoiminta on maan laajuista.  Runsas puolet Genomiikan tutkimusten myynnistä suuntautuu Varhan ulkopuolelle.