Päivystysapu 116117

Ammattilaiselle

Harvinaissairaudet Tyks Genomiikalla (HARVIGEN) tutkimusprojektin puitteissa tehtävän tutkimuksen tilaaminen

Harvinaissairaudet Tyks Genomiikalla (HARVIGEN) tutkimus on tarkoitettu Tyks:ssä työskenteleville lääkäreille, koska kyseessä on Varhan hyväksymä tutkimus.

  • Harvinaiset sairaudet ovat heterogeeninen ryhmä sairauksia. Yksittäiselle harvinaissairaudelle on ominaista niiden matala esiintyvyys väestössä, mutta kokonaisuudessaan arviolta noin 6–8 prosenttia väestöstä sairastaa jotain harvinaista sairautta. Noin 80 % tunnetuista harvinaisista sairauksista on geneettistä alkuperää, eli ne ovat joko periytyneet vanhemmilta tai ne ovat de novo -muutoksia perimässä.
  • Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää harvinaisten sairauksien geneettistä taustaa suomalaisessa väestössä sekä tunnistaa uusia geenivariantteja ja kuvata niiden tautiyhteyksiä. HARVIGEN-tutkimukseen on tarkoitus rekrytoida potilaita, joilla on geneettinen tai geneettiseksi epäilty harvinaissairaus, jonka etiologiaa ja kliinisiä piirteitä halutaan lisäselvittää tutkimusprojektin puitteissa. Lisäselvittelyinä käytetään uusia geneettisiä tutkimusmenetelmiä kuten optinen genomikartoitus tutkimusmenetelmää.
  • HARVIGEN tutkimusprojektin puitteissa on mahdollista tilata optinen genomikartoitus verinäytteestä (B-OGMtutk) ja luuydinnäytteestä (Bm-OGMtutk) tutkimusta osana tieteellistä tutkimusprojektia.
  • Tutkimuksen indikaationa on epäily rakenteellisesta genomin muutoksesta potilaalla, jolla on etiologialtaan epäselvä geneettiseksi epäilty harvinaissairaus, periytyvään muutokseen liittyvä syöpä tai kokonaiskehityksen merkittävä viive sen jälkeen, kun rutiinisti tehtävät etiologiset selvittelyt (kuten 14360 B-WESTRIO tai 14115 B-NGS-D tai syöpäpotilaan rutiininomaiset syto- ja molekyyligeneettiset selvittelyt) on tehty.
  • Ennen tutkimusta kaikille tutkittaville annetaan HARVIGEN –tutkimusprojektin tutkimustiedote ja tutkittavilta pyydetään HARVIGEN suostumuslomake.

Lomakkeet