Uusi hoitoketju selventää sikiöseulontoja Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä

Varsinais-Suomen sairaanhoitopiirissä on laadittu ohjeet raskaana olevien äitien vapaaehtoisiin sikiöseulontoihin. Perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon yhteistyönä laadittu uusi sikiödiagnostiikan hoitoketju toimii ohjeena, joka selventää ja yhtenäistää seulontakäytäntöjä.

Raskauden aikaisten seulontatutkimusten järjestäminen kunnissa perustuu v. 2006 annettuun ja v. 2011 päivitettyyn seulonta-asetukseen (asetus 339/2011).

Sikiöseulonnat ja -tutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Vanhemmat itse harkitsevat, haluavatko he seulontatutkimuksia ja tehdäänkö jatkotutkimuksia. Tietoa päätöksentekoa varten on saatavissa äitiysneuvoloista, äitiyspoliklinikalta ja internetistä.

Sikiöseulontojen tavoitteena on tarjota tasapuolisesti kaikille raskaana oleville vapaaehtoisia, maksuttomia, yhdenmukaisia ja laadukkaita sikiön poikkeavuuksien seulontoja ja tarvittaessa jatkotutkimuksia raskauden jatkamista tai sikiön vaikean poikkeavuuden perusteella tehtävää keskeyttämistä koskevan päätöksenteon pohjaksi. Sikiöseulonnoilla pyritään pienentämään riskiä siitä, että perheeseen syntyisi yllättäen sairas lapsi. Jos sikiöllä todetaan vaikea kehityshäiriö tai sairaus perheellä on mahdollisuus valmistautua sairaan lapsen syntymään tai niin halutessaan anoa lupaa raskauden keskeytykselle.

Seulontatutkimukset poimivat aina suuren joukon normaalejakin raskauksia korkeariskisiksi. Jatkotutkimuksissa vain pienessä osassa positiivisen seulontatuloksen saaneista raskauksista todetaan, että sikiöllä on jokin kehityshäiriö. Jatkotutkimuksina sikiön kromosomit voidaan määrittää joko lapsivesi- tai istukkanäytteen avulla. Seulontatutkimukset eivät kuitenkaan paljasta kaikkia poikkeavia raskauksia. Tämä asia on hyvä ottaa huomioon, kun raskaana olija päättää osallistumisestaan seulontoihin. Seulontatutkimuksen normaali tulos ei siis takaa syntyvän lapsen terveyttä.

Ultraäänitutkimus on turvallinen sikiön kehitystä ja terveydentilaa selvittävä tutkimus. Äitiysneuvolat tarjoavat raskaana oleville äideille mahdollisuuden yleensä kahteen ultraäänitutkimukseen raskauden aikana. Ultraäänitutkimuksen tarkoitus on varmistaa raskauden kesto, sikiöiden lukumäärä, istukan sijainti ja lisäksi tarkastella sikiön rakenteita (mm. aivot, selkäranka, sydän, virtsatiet, raajat). Sillä voidaan myös seurata sikiön kasvua ja hyvinvointia erilaisten virtausmittausten avulla.

Tietoa sikiön kromosomipoikkeavuuksista

Merkittäviä epämuodostumia eli kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia todetaan 2–3 vastasyntyneellä sadasta. Yleisin ihmisen kromosomipoikkeavuus on 21. kromosomin esiintyminen kolminkertaisena eli trisomisena aiheuttaen Downin oireyhtymän, jonka pääoireet ovat kehitysvammaisuus, tyypilliset ulkonäköpiirteet ja erilaiset sisäelinten rakennepoikkeamat, joista tavallisin on synnynnäinen sydänvika. Myös kromosomien 18 ja 13 trisomiat tunnetaan vaikeiden synnynnäisten kehityshäiriöiden aiheuttajina.

Vaikka kromosomisairaudet johtuvat perintötekijöiden poikkeavuudesta, ne eivät yleensä ole perittyjä, vaan ovat syntyneet muna- tai siittiösolun jakautumishäiriön seurauksena.

Sikiötutkimuksia voidaan tehdä myös eräiden harvinaisten perinnöllisten sairauksien ja kromosomimuutosten toteamiseksi niissä perheissä, joissa riski on etukäteen tiedossa. Tutkimuksen tarve ja käytettävät menetelmät arvioidaan näissä tapauksissa yksilöllisesti kliinisen genetiikan arviointikäynnillä. Joskus perinnöllisen taudin riski voidaan selvittää jo ennen raskaaksi tuloa.

Hoitoketju esitellään alan ammattilaisille 8.10.2014 tilaisuudessa, jossa käydään läpi hoitoketjun sisältöä äitiysneuvoloissa, Turun ultraääniyksikössä, alueen aluesairaaloissa (Salo, Uusikaupunki ja Loimaa) ja Tyksin sikiödiagnostiikan yksikössä.

Sikiöseulontoja koskevia tietoja internetissä

Sikiöseulonnat - Opas lasta odottaville. THL. http://www.julkari.fi/handle/10024/80233

Sikiöseulonnan jatkotutkimukset - Sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien epäilyn selvittäminen. THL. http://www.julkari.fi/handle/10024/80232

Sikiön poikkeavuuksien seulonta. Seulonta-asetuksen täytäntöönpanoa tukevan asiantuntijaryhmän muistio. Sosiaali- ja terveysministeriön selvityksiä 2009:1. http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1374906

Valtioneuvoston asetus seulonnoista 21.12.2006: http://www.finlex.fi/fi/laki/alkup/2006/20061339

Opas kunnille kansanterveystyöhön kuuluvien seulontojen järjestämisestä. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2007/5:  http://www.stm.fi/julkaisut/nayta/-/_julkaisu/1063905