Tyks hyödyntää harvinaissairauksien hoidossa eurooppalaisia verkostoja

Harvinaisten sairauksien hoidossa merkittäviksi uusiksi tiedonhaku- ja verkostoitumiskanaviksi erikoissairaanhoidon lääkäreille ovat nousseet EU-maiden yhteiset eurooppalaiset osaamisverkostot eli ERN-verkostot (European Reference Networks). Tyksistäkin löytyy tuoreita esimerkkejä potilastapauksista, joihin on saatu konsultointia verkostosta.

Suvi Lähteenmäki (vasemmalla) ja Johanna Lempainen Harvinaissairauksien yksiköstä koordinoivat harvinaissairauksissa verkostoyhteistyötä, josta on ollut apua työssään muun muassa erikoislääkäri Kjell Heleniukselle.

Joskus tauti voi olla niin harvinainen, että sen diagnostiikasta, hoidosta ja ennusteesta ei ole paljon kokemusta omassa maassa, mutta Euroopan laajuisesti kokemusta voi löytyä. Euroopan tasoinen osaaminen saadaan koottua yhteen EU:ssa 2017 perustetuilla ERN-verkostoilla kustannustehokkaasti ja entistä koordinoidummin.

– Verkosto rekrytoi etäyhteyksin keskustelemaan konsultaatiota tarvitsevan kanssa ne harvinaissairauksien asiantuntijat, jotka ovat tutkineet ja hoitaneet vastaavaa potilasta aiemmin, vs. osastonylilääkäri Johanna Lempainen Tyksin Harvinaissairauksien yksiköstä kertoo.

EU:n lainsäädännössä on säädetty verkostojen perustamisesta ja niiden jäsenten valinnasta. Verkostojen syntyyn myötävaikuttivat osaltaan myös potilasjärjestöt. Verkostotoiminnan tavoitteena on parantaa, yhdenmukaistaa ja tasavertaistaa harvinaissairauksia sairastavien potilaiden hoitoa kaikkialla EU:ssa sekä lisätä hoidon saatavuutta.

Kokemuspohjaista tietoa jaetaan EU-maissa

Hyöty näkyy potilaalle omaisineen parhaana ja nopeimpana mahdollisena diagnostiikkana ja hoitona, kun muualta Euroopasta saadaan kokemuspohjaista tietoa hoidon tueksi. Lääkäri voi saada konsultointia muun muassa lisätutkimuksiin ja esimerkiksi tietoa mistä Euroopan laboratoriosta jokin lisätutkimus on parhaiten saatavilla.

Nykyisissä 24 osaamisverkostossa on jäseninä yli 900 eri erikoisalojen yksikköä yli 300 sairaalasta yhteensä 26 EU-jäsenmaasta. Verkostoilla on pyritty kattamaan kaikkien erikoisalojen harvinaiset sairaudet omiin ryhmiinsä. Koordinaattorina Harvinaissairauksien yksikössä toimiva Suvi Lähteenmäki kertoo, että Euroopassa verkostojäsenyydet ovat arvostettuja meriittejä ja laadun indikaattoreita erikoisalan yksiköille.

– Verkoston avulla voidaan päästä mukaan kliinisiin tutkimuksiin myös harvinaisten sairauksien osalta, vaikka potilasmäärät omassa maassa olisivat pieniä. EU:n kautta tuleva rahoitus tulee myös kulkemaan verkostojen kautta, Suvi Lähteenmäki taustoittaa hyötyjä sairaanhoitopiirille.

Harvinaissairauksien yksikkö koordinoi verkostoyhteistyötä

Kansallisesti on tavoitteena, että jatkossa jokaisessa ERN-verkostossa olisi ainakin yksi yliopistosairaala jäsenenä Suomesta. Yhteyden kuhunkin verkostoon saa siten oman sairaalan tai toisen yliopistosairaalan kautta. Tyks on jäsenenä kolmessa eri verkostossa ja liitännäisjäsenenä yhdessä verkostossa. Lisäksi Tyks on hakenut syksyllä 2019 päättyneellä toisella hakukierroksella yhden verkoston omaa jäsenyyttä ja kuutta yhteisjäsenyyttä kahden muun yliopistosairaalan kanssa.

ERN-verkostoyhteistyötä koordinoi Tyksissä Harvinaissairauksien yksikkö, joka koordinoi myös harvinaisia tauteja sairastavien potilaiden hoitoa. Harvinaissairauksien yksikön resurssit vahvistuvat koordinaattorina aloittaneen Suvi Lähteenmäen osaamisella.

– Minuun ja Suvi Lähteenmäkeen voi ottaa aina yhteyttä näissä kysymyksissä, Johanna Lempainen kehottaa.                                                                                                                               

Yhteistyö tehostunut sähköisten alustojen myötä

Tyksin Lasten hematologian osastonylilääkäri, dosentti Päivi Lähteenmäki on ollut vastuuhenkilönä Tyksin jäsenyydessä Pediatrisen syövän eurooppalaisessa osaamisverkostossa (PaedCan). Lähteenmäki kertoo, että etenkin lasten syövissä on tehty pohjoismaista yhteistyötä jo 80-luvulta lähtien.

Verkostoissa käytössä olevat uudet sähköiset järjestelmät antavat entistä paremman pohjan yhteistyölle. Sähköiseen kliiniseen potilashoidon asiantuntijajärjestelmään (CPMS) voi syöttää potilaan tiedot hänen luvallaan ja laittaa konsultaatiokutsuja asiantuntijoille.

Konsultaation antajan roolin lisäksi Tyksissä on saatu apua omiin potilastapauksiin tarvittaessa esimerkiksi uusiutuvien ja poikkeavasti käyttäytyvien sairauksien kohdalla.

– Juuri tällä viikolla on käyty verkostossa neuvotteluja CPMS-järjestelmän avulla ja päästy yhden hankalan sairauden kohdalla hyvään toimintasuunnitelmaan, Päivi Lähteenmäki kertoo.

Keskosen harvinaistaudin hoitoon saatiin apua

Tuoretta kokemusta tänä vuonna verkoston hyödyntämisestä Tyksissä löytyy myös keskolasta hoitavan lääkärin roolissa toimineelta Kjell Heleniukselta kollegoineen. Keskosella tavattiin harvinaistauti, jonka hoidosta ei ollut kokemusta Suomessa ja hoidossa tuli haasteita. HUSissa toimiva koordinaattori auttoi saamaan yhteyden verkostoon.

– Etäkonsultaatiolla eurooppalaisiin asiantuntijoihin tavoitimme useita kyseistä sairautta hoitaneita kollegoita, ja heidän kokemuksiensa myötä hoidon tavoitteet selkiytyivät samoin kuin käsityksemme taudin kulusta lähikuukausien aikana. Vältimme ainakin muutaman turhan antibioottikuurin ja totesimme, että olimme kokeilleet samoja hoitoja kuin muuallakin, Helenius sanoo.

Verkostosta on usein hyötyä molemmille osapuolille, sillä konsultoivat asiantuntijatkin saavat uutta kokemustietoa.

– Muualla ei ollut kokemusta keskosella vastaavasta taudista, joten verkoston asiantuntijat olivat erittäin kiinnostuneita, että jaamme vastaavasti omat kokemuksemme, Helenius toteaa.

Harvinaiset sairaudet lukuina

Harvinaissairaudet ovat terveydenhuollon kannalta merkittävä asia niin volyymeissa, kustannuksissa kuin inhimillisen kärsimyksen kannalta. Harvinaissairauksiksi luokitellaan sellaiset taudit, joiden esiintyvyys väestössä on 1/2000 tai harvinaisempaa. Erilaisia harvinaissairauksia on tunnistettu 8000. Suomessa on arvioiden mukaan 300 000 harvinaista sairautta sairastavaa ihmistä ja Euroopassa noin 30 miljoonaa. Noin 6-8 prosenttia ihmisistä sairastuu jossain elämänvaiheessa johonkin harvinaissairauteen. Muun muassa tunnistaminen ja täsmähoidon löytäminen voi olla joskus haastavaa.

Verkostot:

Luuston sairaudet (ERN BOND); Kraniofasiaaliset epämuodostumat sekä korva-, nenä-, ja kurkkutaudit (ERN CRANIO); Endokrinologiset sairaudet (Endo-ERN); Epilepsiat (ERN EpiCARE); Munuaissairaudet (ERKNet); Neurologiset sairaudet (ERN-RND); Perinnölliset ja synnynnäiset kehityshäiriöt (ERNICA); Hengityselinsairaudet (ERN LUNG); Ihosairaudet (ERN Skin), Aikuisten syövät (kiinteät kasvaimet) (ERN EURACAN); Onkohematologiset sairaudet (ERN EuroBloodNet); Urogenitaaliset sairaudet (ERN eUROGEN); Neuromuskulaariset sairaudet (ERN EURO-NMD); Silmäsairaudet (ERN EYE); Perinnölliset syöpäriskit (ERN GENTURIS); Sydänsairaudet (ERN GUARD-HEART); Synnynnäiset epämuodostumat ja harvinaiset kehitysvammat (ERN ITHACA); Perinnölliset metaboliset sairaudet (MetabERN); Lasten syövät (ERN PaedCan); Maksasairaudet (ERN RARE-LIVER); Sidekudos- ja tuki- ja liikuntaelinsairaudet (ERN ReCONNET); Immuunipuutos-, autoinflammaatio- ja autoimmuunisairaudet (ERN RITA); Lasten elinsiirtoihin liittyvät sairaudet ja komplikaatiot (ERN TRANSPLANT-CHILD); Harvinaiset monielimelliset verisuonisairaudet (VASCERN).

Teskti ja kuva: Marjo Peltoniemi