Neurologian Vuoden nuori tutkija Manu Jokela kuvasi uuden taudin

Neurologian Vuoden nuori tutkija -palkinnon on saanut LT, neurologian erikoislääkäri Manu Jokela, 33. Hän työskentelee erikoislääkärinä Tyks neurotoimialueella ja erikoislääkärinä sekä tutkijana Taysin lihastautien tutkimuskeskuksessa.

LT, neurologian erikoislääkäri Manu Jokela sai palkinnon 3.11.2016 tunnustuksena ansiokkaasta neurologian alan tutkimustyöstä. Palkintosumma on 5 000 euroa.

Jokelan tutkima Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy eli (LOSMoN) on toistaiseksi todettu vain Suomessa. Aikaisemmin ei ole ollut varmuutta, että kyseessä on oma erillinen tautinsa, eikä sairautta ole aikaisemmin kuvattu kirjallisuudessa.

Myöhäisellä iällä alkava selkäytimen etusarvisolujen sairaus on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua LOSMoN-tautiin.

– Tavallisimpia ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat keskimäärin 40 ikävuoden jälkeen. Alaraajapainotteista lihasheikkoutta kehittyy seuraavien vuosikymmenten aikana, mutta kävelykyky säilyy pitkään. Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin, kertoo Manu Jokela.

Hitaasti eteneviä, hyväennusteisia motoneuronitauteja on alkuvaiheessa hankala erottaa vaikeasta ALS-motoneuronitaudista, jossa odotettavissa oleva elinikä taudin alusta on vain 3-5 vuotta.

– Useampi LOSMoN-potilas onkin alkuvaiheessa saanut ALS-diagnoosin. Potilaalle mahdollisimman varhainen ja täsmällinen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska parantumattoman ja kuolemaan johtavan ALS-taudin toteaminen, vieläpä harhaanjohtavasti, on yleensä musertava kokemus potilaalle ja hänen läheisilleen, korostaa Jokela.

Jokelan kuvaama täysin uudentyyppinen sairaus luokittuu uudeksi jäseneksi suomalaiseen tautiperintöön.  Kansainvälisessä perinnöllisten tautien tietopankissa (OMIM) tauti esiintyy SMAJ nimikkeellä (Spinal Muscular Atrophy Jokela type, #615048).

Jokela on osoittanut tutkimuksessaan että ALS-tautia lievempi LOSMoN-tauti voidaan erottaa toisistaan EMG:n ja lihasbiopsian avulla. Näin saadaan tärkeitä vihjeitä LOSMoN-sairaudesta helpottamaan sairauden tunnistamista varhaisessa vaiheessa ja ohjaamaan tarvittaessa LOSMoN-geenin tutkimiseen.

Kolmen vuoden välein jaettavan nuoren tutkijan palkinnon saajan tulee olla ansioitunut nuori tutkija, Suomen Neurologisen Yhdistyksen jäsen, lääketieteen tohtorin tutkinnon suorittanut ja palkinnon saadessaan enintään 40 vuotta täyttänyt. SNY:n jäsenet saivat esittää ehdotuksia palkinnon saajaksi ja yhdistyksen johtokunta päätti esitysten perusteella palkita Jokelan.

Palkinnon ehdottajan mukaan Jokela on osoittanut esimerkillistä kliinisen tutkijan kykyä hallitsemalla laajasti sekä molekyyliteknistä, fysiologista, patologista että kliinistä osaamista. Hän on väitöskirjassaan kuvannut uudentyyppisen motoneuronisairauden. Väitöskirja hyväksyttiin kunniamaininnalla joulukuussa 2015.

Suomen Neurologisen yhdistyksen edustajat luovuttivat palkinnon Jokelalle Neurologipäivien iltajuhlassa torstaina 3.11.2016 Helsingin Kalastajatorpalla. Vuoden nuori tutkija -palkinto myönnettiin neurologiassa ensimmäistä kertaa.

Teksti: Tuula Vainikainen
Kuva: Turun yliopisto, viestintä