Fabryn tautia tutkivat ja hoitavat koolla Turussa 6.–7.6.2013 (julk.07.06.2013)

Julkaistu 07.06.2013

Turussa pidetään 6.-7.6.2013 kaksipäiväinen Fabryn tautia tutkivien ja hoitavien lääkärien kokous. Kokouksen osanottajat tulevat Pohjoismaista ja Baltian alueelta. Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jonka hoito Suomessa on keskitetty Turun yliopistolliseen keskussairaalaan.

Fabryn tauti lyhentää hoitamattomana elinaikaa miehillä keskimäärin 20–30 vuodella ja naisilla 10–15 vuodella verrattuna muuhun väestöön. Tehokkaalla hoidolla elinajan ennuste todennäköisesti paranee. Myös sairastuneiden läheisiä tutkitaan, jotta sairaus voidaan todeta mahdollisimman varhain myös oireettomilta potilailta, jotka hyötyvät aikaisesta hoidon tarpeen arviosta ja perinnöllisyysneuvonnasta.

Fabryn tauti kuuluu ns. harvinaissairauksiin. Tällä hetkellä sitä sairastaa Suomessa 55 henkilöä.

Fabryn tauti johtuu perinnöllisestä rasva-aineita pilkkovan entsyymin puutoksesta. Taudin moninaiset oireet johtuvat kudoksille vahingollisen rasva-aineen hitaasta kertymisestä verisuonten seinämiin, sydämeen, munuaisiin sekä autonomiseen ja ääreishermostoon.

Sydän, munuainen ja aivot rasituksella

Vaikeat sydämen, aivojen ja munuaisten sairaudet aiheuttavat ennenaikaista sairastavuutta ja uhkaavat Fabryn tautia sairastavan potilaan henkeä. Sydämessä Fabryn tauti paksuntaa iän myötä vasemman kammion seinämiä, heikentää sen toimintaa ja altistaa rytmihäiriöille. Munuaisissa rasva-aineen kertyminen heikentää munuaisten toimintaa. Sairauden eteneminen pystytään estämään aikaisin aloitetulla entsyymikorvaushoidolla.

Jos Fabryn taudin merkit ja oireet tunnistetaan aikaisessa vaiheessa, tautia voidaan hoitaa paremmin, estää sen eteneminen sekä parantaa potilaan elämän laatua.　 Taudin kehittyminen alkaa jo sikiöaikana, jolloin tärkeän entsyymin puutoksesta johtuva vahingollisten rasva-aineiden kertyminen elimistöön alkaa. Oireet alkavat usein jo lapsuudessa.

Entsyymikorvaushoitoa tarvitseville

Fabryn taudin hoitoon kehitettiin 2000-luvun alussa entsyymikorvaushoito, joka annetaan potilaalle suonensisäisesti. Hoito on kallista (noin 200.000–300.000 €/potilas/vuosi). Sen on osoitettu pysäyttävän taudin etenemisen ja helpottavan potilaan oireita.

- Suomessa hoidossa on 25 potilasta. Potilaiden hoitopäätökset on keskitetty Tyksiin. Harvinaisen taudin hoidon keskittäminen on välttämätöntä, koska muuten taudin hoidosta ei pienessä maassa saada riittävästi kokemusta. Suomessa tavoitteemme on tällä hetkellä pystyä antamaan infuusiohoito mahdollisimman monelle sitä tarvitsevalle kotona, koska useat tautia sairastavat ovat normaalisti työelämässä, kertoo dosentti, ylilääkäri Ilkka Kantola, joka vastaa Fabryn tautia sairastavien potilaiden hoidosta.

Pohjoismaiden ja Baltian maiden Fabryn taudin asiantuntijoiden kokouksessa kuullaan alustuksia Fabryn taudista lapsipotilailla sekä taudin neurologisista, kardiologisista ja munuaisiin kohdistuvista vaikutuksista. Klinikkavierailulla tutustutaan Fabryn tautia sairastavien hoitoon Tyksissä, joka on taudin diagnostiikan ja hoidon erityisosaamiskeskus Suomessa.

Fabryn tauti

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka johtuu rasva-aineita pilkkovan entsyymin puutoksesta. Oireet ovat moninaisia ja niitä on monissa elimissä. Raajojen kärkiosien kivut ja puutumiset ovat tavallisia oireita. Muita oireita ovat vähäinen tai puuttuva hikoilu, punaiset pistemäiset ihomuutokset, silmän sarveiskalvon samentumat ja vatsavaivat. Oireet saattavat alkaa jo 5-10 vuoden iässä. Sydänoireita, joita voi esiintyä myös yksin, ovat hengenahdistus, heikentynyt rasituksen sieto, rintakivut, rytmihäiriöt ja tajunnanmenetykset.

Hoitona on elinikäinen entsyymikorvaushoito, joka annetaan kahden viikon välein tiputuksena sairaalassa tai kotona. Hoito on erittäin kallista ja päätös hoidon aloittamisesta tehdään yliopistollisessa sairaalassa. Fabryn tauti lyhentää hoitamattomana sitä sairastavien elinikää keskimäärin 15 - 30 vuodella.

Lisää taudista http://www.sydanliitto.fi/fabryn-tauti